Cromozomul Y poartă o genă critică, numită SRY, care acționează pe o altă genă numită SOX9 pentru a începe dezvoltarea testiculelor în embrion. Nivelurile ridicate ale genei SOX9 sunt necesare pentru dezvoltarea țesutului normal.

Cu toate acestea, în cazul in care există o întrerupere a activității SOX9 și doar niveluri scăzute sunt prezente, un testicul nu se va dezvolta rezultând un copil cu o tulburare de dezvoltare sexuală, au arătat cercetătorii medicali de la Institutul de Cercetare pentru Copii din Melbourne, Murdoch.

 ,,Sexul unui copil este determinat de cromozomul de la concepție. Un embrion cu doi cromozomi X va deveni o fată, în timp ce un embrion cu o combinație X-Y are ca rezultat un băiat", a spus Brittany Croft, primul autor al studiului.

Profesorul Andrew Sinclair, principalul cercetător implicat în studiu și membru al Departamentului de Pediatrie al Universității din Melbourne a precizat că 90% din ADN-ul uman este alcătuit din așa-numitul "ADN-ul nedorit sau materia întunecată", care nu conține gene, dar poartă regulatori importanți care măresc sau scad activitatea genei. Prin această cercetare a încercat să înțeleagă modul în care gena SOX9 a fost reglementată de amplificatori și dacă întreruperea stimulatoarelor ar duce la tulburări de dezvoltare sexuală.

,,Important este că am identificat  pacienți purtători de XX care ar fi avut în mod obișnuit ovare, dar s-au efectuat copii suplimentare ale acestor potențiatori (niveluri ridicate de SOX9) și, în locul lor, au dezvoltat testicule", a precizat Croft.

Inversarea sexului în rândul oamenilor, așa cum se vede în aceste cazuri, este cauzată de câștigul sau pierderea acestor amplificatoare vitale care reglează gena SOX9.  Acest studiu este semnificativ deoarece în trecut cercetătorii au analizat numai genele pentru a diagnostica acești pacienți, dar am arătat că trebuie să privim în afara genelor la stimulatorii ", a spus doamna Croft.

Profesorul Sinclair a spus că în genomul uman există aproximativ un milion de potențatori care controlează aproximativ 22.000 de gene. Acești stimulatori se află pe ADN, dar în afara genelor, în regiuni menționate anterior ca ADN-ul nedorit sau materie ușoară. Cheia diagnosticării multor tulburări poate fi găsită în acești amplificatori care se ascund în materia întunecată neagră a ADN-ului nostru", a precizat Sinclair, potrivit Medicalxpress.com.

  Fiți la curent cu ultimele noutăți. Urmăriți DCMedical și pe Google News

Te-a ajutat acest articol?

Urmărește pagina de Facebook DCMedical și pagina de Instagram DCMedical Doza de Sănătate și accesează mai mult conținut util pentru sănătatea ta, prevenția și tratarea bolilor, măsuri de prim ajutor și sfaturi utile de la medici și pacienți.