Prof. univ. dr. Ruxandra Jurcuț, medic primar Cardiologie, ne-a vorbit despre bolile rare și despre importanța testelor genetice în diagnosticarea precoce a bolilor genetice rare.

Potrivit medicului, "după diagnosticul cazului index al unei boli rare, celălalt lucru care salvează vieți și avem dovezi, inclusiv directe în acest sens, este să știm că fiind o boală genetică, trebuie să ne uităm mai departe în acele familii pentru a diagnostica celelalte cazuri care nu vor lipsi, mai ales în bolile cu transmitere autozomal dominantă, nu vor lipsi să apară.

Iar dacă reușim să le diagnosticăm precoce înainte să apară complicații, șansa pe care i-o dăm la viața acelui pacient devine și mai importantă".

Trebuie să știi: Ce înseamnă o boală rară. Dorica Dan: E extrem de dificil! Puteți face acest exercițiu de imaginație. Doar 5% dintre pacienți au tratament oriunde în lume

De ce sunt importante testele genetice

Ei bine, medicul Ruxandra Jurcuț susține că testele genetice sunt esențiale.

Testele genetice sunt o modalitate esențială în diagnosticarea și înțelegerea bolilor rare, oferind informații valoroase despre cauzele și evoluția acestor afecțiuni. Aceste teste implică analizarea materialului genetic al unei persoane pentru a identifica modificările sau mutațiile care pot contribui la dezvoltarea unei boli.

Importanța testelor genetice în diagnosticarea bolilor rare este crucială din mai multe motive.

În primul rând, testele genetice oferă un diagnostic precis. Unele boli rare pot fi dificil de diagnosticat pe baza simptomelor clinice. Testele genetice pot furniza o confirmare definitivă a diagnosticului, eliminând incertitudinea și permițând începerea unui tratament adecvat.

Apoi, cunoașterea mutației genetice implicate într-o boală rară poate oferi informații esențiale pentru managementul bolii. Acest lucru poate include prognosticul bolii, selecția tratamentului și monitorizarea evoluției acesteia.

În unele cazuri, cunoașterea mutației genetice asociate unei boli rare poate oferi indicii importante pentru dezvoltarea de terapii personalizate. Prin înțelegerea exactă a cauzelor moleculare ale unei boli, cercetătorii pot identifica noi ținte terapeutice și pot dezvolta tratamente mai eficiente și mai precise.

"Testarea genetică e esențială și cred că fiecare dintre noi putem spune că am învățat foarte multă genetică în acești ani, fiindcă numai așa putem să urmărim și să-i îngrijim corect pe pacienții noștri.

Avem și o mare șansă, și anume că la nivel de costuri, testările genetice au scăzut extrem de mult în ultimele două decenii și, ca urmare, putem cu adevărat oferi pacienților acest tip de evaluare. 

De asemenea, există dovezi în studii de cost-eficiență că a face ceea ce se cheamă screening predictiv genetic într-o familie e mult mai cost-eficient decât să urmărești pe toți membrii familiei doar prin metode imagistice sau prin metode clasice.

Intră foarte mult în ecuația asta ceea ce se cheamă decizie împărtășită", a mai spus medicul Ruxandra Jurcuț,  în cadrul conferinței "Diagnosticarea Bolilor Rare - Abordare Multidisciplinară", organizată de UMF Carol Davila București. 

Nu rata: Cardiomiopatia hipertrofică, o boală gravă considerată rară. Dr. Jurcuț, exemplul fotbaliștilor ce mor pe teren: Miza e moartea subită. În orice sală de teatru e posibil să fie cineva cu boala asta

Vezi mai multe în VIDEO:

  Fiți la curent cu ultimele noutăți. Urmăriți DCMedical și pe Google News

Te-a ajutat acest articol?

Urmărește pagina de Facebook DCMedical și pagina de Instagram DCMedical Doza de Sănătate și accesează mai mult conținut util pentru sănătatea ta, prevenția și tratarea bolilor, măsuri de prim ajutor și sfaturi utile de la medici și pacienți.