Genetica medicală este o specialitate medicală modernă care vizează diagnosticarea și tratarea afecțiunilor genetice ereditare, ce se pot manifesta la orice vârstă și la nivelul oricărui organ sau sistem.

Este necesară o abordare multidisciplinară pentru o evaluare completă, personalizată, astfel încât persoanele care au un risc crescut de a dezvolta sau de a transmite urmașilor anumite anomalii genetice să beneficieze de cele mai bune recomandări și soluții terapeutice, potrivit SANADOR.

Un medic specializat în genetică medicală folosește o gamă largă de testări avansate, precum: teste moleculare, genomice, biochimice și citogenetice. Toate aceste teste evaluează riscul apariției unor mutații genetice, anomalii cromozomiale, boli mitocondriale sau a unor boli determinate de factori ereditari și de mediu.

"Cel mai simplu, ar fi să luăm o probă fie de salivă, fie raclaj la nivelul mucoasei bucale, să luăm celule din care se descoamează din mucoasa bucală, total neinvaziv, fără niciun fel de problemă. E la fel de informativ ca și testul din sânge. Dar cele mai folosite, într-adevăr, sunt testele de sânge.

Se recoltează o probă de sânge și apoi se duce la laborator. 

De preferat este să se spună exact ce se caută sau să se dea într-o fișă clinică date legate despre manifestările pacientului sau despre motivul pentru care face testul, că poate n-are niciun fel de manifestare, își dorește doar preventiv sau pentru că are istoric familial. 

Și atunci toate informațiile astea ne sunt obligatorii", a declarat Viorica Elena Rădoi, medic primar genetică medicală și coordonatorul centrului de genetică medicală al Spitalului Clinic SANADOR, în exclusivitate pentru DC Medical și DC News. 

Medicul genetician alege testul optim, nu sunt toate la fel. "Testele prenatale sunt extrem de sofisticate, sunt părinți care au senzația că dacă fac testul ăla o să le spună și ce o să fie copilul când o să fie mare"

"Nicăieri în lume nu se face un test genetic, fie că-i suportat de asigurări, fie că nu-i suportat de asigurări, fără consult genetic în pretestare, pentru că trebuie să-i spui pacientului ce test faci. Pe lângă faptul că medicul genetician alege testul optim, nu sunt toate la fel. 

Trebuie să-i spui ce test faci, ce obții de la testul ăla. Pentru că, în paranteză fie spus, de exemplu, cum sunt testele astea prenatale extrem de sofisticate, sunt părinți care au senzația că dacă fac testul ăla o să le spună și ce o să fie copilul când o să fie mare. 

Știți că de obicei viața bate filmul. În realitate ne întâlnim cu situații aparte. 

Nu e chiar așa și nici nu cred că e foarte ok să fie așa, că după ajungem în alte probleme.

Din păcate, să știți că de când cu testele astea prenatale începe cumva să se schimbe - și nu neapărat în țări, nu știu, de exemplu China unde sunt destul de limitat sau India la numărul de copii - în foarte multe țări pe care le considerăm foarte civilizate, începe să se schimbe raportul între sexe", a mai spus medicul Viorica Elena Rădoi.

Vezi mai multe în video:

  Fiți la curent cu ultimele noutăți. Urmăriți DCMedical și pe Google News

Te-a ajutat acest articol?

Urmărește pagina de Facebook DCMedical și pagina de Instagram DCMedical Doza de Sănătate și accesează mai mult conținut util pentru sănătatea ta, prevenția și tratarea bolilor, măsuri de prim ajutor și sfaturi utile de la medici și pacienți.