Vezi și: Mâncatul la momentul potrivit, mai important decât somnul pentru sănătatea inimii

O genă considerată cândva extrem de rară s-ar putea să fie, de fapt, mult mai comună decât se credea – și poate crește în tăcere riscul de probleme grave de sănătate. Cercetările recente realizate de cercetători de la Universitatea din Cambridge arată că unul din 3.000 de oameni poartă o variantă defectuoasă a genei FLCN, asociată cu o afecțiune numită sindromul Birt-Hogg-Dubé. Această boală poate duce la colapsul plămânilor, chisturi pulmonare, tumori pe piele și cancer renal.

Gena FLCN și Sindromul Birt-Hogg-Dubé

Potrivit cercetărilor recente, aproximativ unul din 3.000 de oameni ar purta o genă defectuosă care le crește riscul de a suferi un colaps pulmonar, arată un studiu realizat de Universitatea din Cambridge. Aceasta este de aproape 100 de ori mai comun decât estimările anterioare, care indicau un risc de doar 1 din 200.000.

Gena FLCN este asociată cu sindromul Birt-Hogg-Dubé, o afecțiune rară ce poate provoca tumori benigne pe piele, chisturi pulmonare și un risc crescut de cancer renal.

Studiul publicat jurnalul Thorax a analizat datele a peste 550.000 de persoane folosind trei mari baze de date genomice: UK Biobank, 100,000 Genomes Project și East London Genes & Health.

Cercetătorii au constatat că între 1 din 2.710 și 1 din 4.190 de indivizi poartă varianta genetică FLCN asociată cu sindromul Birt-Hogg-Dubé. Spre surprinderea lor, nu toți purtătorii genei se confruntă cu același nivel de risc.

Printre persoanele diagnosticate cu sindromul, riscul pe viață de a suferi un colaps pulmonar este de 37%. Însă, în rândul purtătorilor, riscul scade la 28%. Diferența este și mai mare în ceea ce privește cancerul renal: 32% dintre pacienții diagnosticați au dezvoltat această formă de cancer, comparativ cu doar 1% dintre purtătorii genei în cohorta largă.

Vezi și: Tratamentele pentru Long-COVID, afectate de reducerea fondurilor guvernamentale

Pneumotoraxul și genetica

Pneumotoraxul – cunoscut ca și colapsul plămânului – apare atunci când există o fisură în plămân, care provoacă o deflatie dureroasă a acestuia și dificultăți de respirație. Totuși, nu toate cazurile de pneumotorax sunt cauzate de o anomalie a genei FLCN.

Aproape unul din 200 dintre bărbații tineri, înalți și subțiri, cu vârste între adolescență și începutul vârstei de 20 de ani, va experimenta un colaps pulmonar, iar pentru mulți dintre aceștia condiția se va rezolva de la sine.

Dacă o persoană suferă un colaps pulmonar și nu se încadrează în caracteristicile comune, medicii vor căuta chisturi vizibile pe o tomografie sau un RMN al plămânilor inferiori. Dacă sunt prezente, acea persoană ar putea avea sindromul Birt-Hogg-Dubé.

Profesorul Marciniak, cercetător la Universitatea din Cambridge și consultant onorific la Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust și Royal Papworth Hospital NHS Foundation Trust, co-conduce rețeaua națională britanică pentru afecțiunile pulmonare rare ereditare – Familia Pneumotoraxului.

Scopul rețelei este de a optimiza îngrijirea și tratamentele pacienților cu forme rare de pneumotorax ereditar și de a sprijini cercetarea în acest domeniu.

Vezi și: Sărurile care anihilează celulele tumorale. Nu au efecte secundare. Sunt ca niște bombe inteligente

Gena care provoacă colapsul plămânilor. Duce la cancer pulmonar, de piele și renal - FOTO: Freepik@svstudioart

Diagnosticarea timpurie a cancerului prin indicii genetici

Profesorul Marciniak a subliniat că, în cazul în care o persoană este diagnosticată cu sindromul Birt-Hogg-Dubé, este esențial ca aceștia să fie diagnosticați corect, deoarece aceștia și membrii lor de familie pot fi expuși riscului de cancer renal.

"Vestea bună este că, de obicei, colapsul pulmonar apare cu 10 până la 20 de ani înainte ca simptomele cancerului renal să se manifeste, astfel că îi putem urmări, să-i supunem unui screening anual și, dacă observăm tumora, ar trebui să fie suficient de devreme pentru a o trata", a spus Marciniak.

Profesorul Marciniak a fost surprins să descopere că riscul de cancer renal este mult mai scăzut în rândul purtătorilor genei defectuoase FLCN care nu au fost diagnosticați cu sindromul Birt-Hogg-Dubé.

"Chiar dacă am crezut întotdeauna că sindromul Birt-Hogg-Dubé este cauzat de o singură genă defectuoasă, se pare că există ceva mai mult în acest proces.

Pacienții cu sindrom Birt-Hogg-Dubé pe care i-am studiat până acum nu sunt reprezentativi pentru populația largă cu această genă defectuoasă. Trebuie să existe o interacțiune genetică care provoacă simptomele suplimentare", a spus el, potrivit SciTechDaily.

Vezi și: Combinația de statine și antibiotice nu previne complicațiile severe în ciroza decompensată

Revizuirea screening-ului pentru purtători

Descoperirile recente ridică întrebarea dacă, în cazul în care o persoană este găsită cu o variantă defectuoasă a genei FLCN, ar trebui să li se ofere screening pentru cancer renal. Cu toate acestea, profesorul Marciniak nu consideră că acest lucru va fi necesar.

"Odată cu utilizarea tot mai frecventă a testelor genetice, cu siguranță vom găsi mai mulți oameni cu aceste mutații, dar, dacă nu observăm celelalte semne caracteristice ale sindromului Birt-Hogg-Dubé, studiul nostru arată că nu există motive pentru a crede că vor avea același risc crescut de cancer", a adăugat el.

  Fiți la curent cu ultimele noutăți. Urmăriți DCMedical și pe Google News

Te-a ajutat acest articol?

Urmărește pagina de Facebook DCMedical și pagina de Instagram DCMedical Doza de Sănătate și accesează mai mult conținut util pentru sănătatea ta, prevenția și tratarea bolilor, măsuri de prim ajutor și sfaturi utile de la medici și pacienți.