Aproximativ una din 250 de persoane are o mutație genetică care provoacă niveluri periculoase de colesterol. Cunoscută ca hipercolesterolemie familială sau HF, această afecțiune poate crește nivelurile de colesterol LDL „rău" chiar și la 350 mg / dl (mai mult de trei ori mai mare decât nivelul optim de mai puțin de 100 mg / dl).

Infarct și la 30 de ani

„Această afecțiune apare în familii și este principala cauză a atacurilor de inimă timpurii", puncta Dr. Sekar Kathiresan, directorul Centrului de Cercetare Genetică Umană din Spitalul General Massachusetts afiliat Universității Harvard.

Insuficiența cardiacă este considerată precoce sau timpurie, când apare la bărbați înainte de vârsta de 55 de ani și la femei înainte de vârsta de 65 de ani. Persoanele cu hipercolesterolemie familială netratată pot suferi un infarct de la 30 de ani.

În 2016, un studiu international condus de Dr. Kathiresan a dezvăluit noi informații despre frecvența și impactul HF-ului. Cercetătorii au analizat date genetice de la mai mult de 26.000 de persoane care au participat la o duzină de studii diferite privind riscul bolilor de inimă. Aproximativ 7% dintre aceștia au avut colesterol LDL „rău" foarte ridicat (hipercolesterolemie), definit ca 190 mg / dl și mai mare. Dar mai puțin de 2% dintre ei au avut și o mutație genetică asociată cu HF.

Alte cauze care duc la creșterea colesterolului LDL „rău"

Dar, de ce nivelul colesterolului LDL este atât de ridicat în celelalte 98% dintre persoanele cu hipercolesterolemie, care nu au forma moștenită genetic din familie? Există două motive principale, spune dr. Kathiresan. „Unul că mănâncă prea mulți cheeseburgeri - o dietă proastă combinată cu obezitatea". Celălalt este o problemă genetică separată de HF, explica el.

Spre deosebire de hipercolesterolemia familială, în cazul în care o singură mutație duce la un nivel ridicat al colesterol „rău" LDL, o persoană ar putea avea zeci de mutații diferite, fiecare dintre acestea ridicând nivelul colesterolului cu doar puțin. „Dacă se întâmplă să le moșteniți pe toate, totuși, acest lucru vă poate ridica nivelul LDL până la 190", spunea specialistul.

Studiul său, publicat în iunie 2016 în Jurnalul Colegiului American de Cardiologie, a constatat că, deși neobișnuit, HF este chiar mai riscant decât s-a crezut odată. În comparație cu o persoană a cărei colesterol LDL este sub 130 mg / dl, cineva cu hipercolesterolemie care nu are o mutație HF are de șase ori mai mare riscul de a face boli cardiace. Dar la o persoană cu hipercolesterolemie familială, riscul este de 22 de ori mai mare! Acest lucru este posibil, a explicat specialistul, pentru că persoanele cu hipercolesterolemie familială au niveluri ridicate de LDL de-a lungul vieții.

Cum se poate depista și când îl suspectezi

Aceste constatări subliniază importanța identificării persoanelor cu HF cât mai curând posibil. Copiii și adolescenții ar trebui să aibă controlul colesterolului cel puțin o dată, la vârste cuprinse între 9 și 11 ani și, din nou, la între 17 și 21 de ani, arată specialistul. Nivelul LDL de 160 mg / dl sau mai mare justifică monitorizarea și tratamentul atent, continuă el.

Testarea genetică poate fi, de asemenea, o idee bună în circumstanțe selectate, în special la familiile cu istoric de colesterol ridicat și infarct miocardic la vârste mici.

Moștenirea de familie

Deși prevalența globală a hipercolesterolemiei familiale este unul din 250, această afecțiune este mai frecventă în rândul anumitor populații, cum ar fi canadienii francezi, evrei Ashkenazi, sud-africani, libanezi și finlandezi. În rândul acestor grupuri, frecvența poate fi la chiar și de unul din 67.

Majoritatea persoanelor cu hipercolesterolemie familială au o mutație în una din cele trei gene diferite: LDLR, APOB sau PCSK9. Fiecare dintre aceste gene oferă instrucțiuni care ajută la eliminarea excesului de colesterol „rău" LDL din sânge.

Când una dintre aceste gene nu funcționează corect, colesterolul LDL se acumulează în sânge. Excesul de colesterol se poate depune în arterele care alimentează inima, dar și în piele și tendoane. De aceea, unii oameni cu HF dezvoltă mici noduli umpluți cu colesterol pe pleoape (xantelasma) sau pe tendoane (xantomi).

Spre deosebire de unele condiții genetice, care provin dintr-o singură mutație într-o genă specifică, există mai mult de 1.500 de mutații diferite cunoscute în cele trei gene care pot provoca HF. Ca rezultat, diagnosticarea acestei afecțiuni cu un test genetic necesită o examinare atentă a fiecăreia dintre cele trei gene. Procesul, numit secvențiere, este asemănător căutării greșelilor de scriere într-o carte, în care greșelile sunt mutații, iar cartea este gena.

  Fiți la curent cu ultimele noutăți. Urmăriți DCMedical și pe Google News

Te-a ajutat acest articol?

Urmărește pagina de Facebook DCMedical și pagina de Instagram DCMedical Doza de Sănătate și accesează mai mult conținut util pentru sănătatea ta, prevenția și tratarea bolilor, măsuri de prim ajutor și sfaturi utile de la medici și pacienți.