Un studiu condus de oamenii de știință de la Universitatea Harvard a găsit un nou biomarker, proteina TDP-43 care reglează o genă numită Stathmin2 (STMN2). Acesta ar putea fi primul biomarker ALS, fiind un semn distinctiv al ALS. Cercetarea a folosit modele de celule stem ale neuronilor cu motor uman pentru a dezvălui gena STMN2.

Acum 10 ani, oamenii de știință au descoperit agregate ale unei proteine numite TDP-43 în neuronii unor pacienți cu ALS, care decedaseră. TDP-43 este una dintre multele proteine care se leagă de ARN, care este responsabilă pentru transmiterea informațiilor genetice și pentru traducerea acestora într-o rețetă concisă pentru o anumită proteină. Dar care sunt genele implicate și ce fac acestea nu a fost cunoscut.

Gena care codifică TDP-43 poate fi transmisă generațiilor viitoare, care dezvoltă apoi ALS sau, în unele cazuri, demență frontotemporală (FTD). Deoarece agregatele TDP-43 au fost descoperite la pacienții cu ALS, ele au fost considerate semn distinctiv al bolii. Cercetătorii și-au propus să identifice, pentru prima dată, toate tipurile posibile de ARN care sunt reglementate de proteina TDP-43 în neuronii umani.

Până în prezent, studii ca acesta au fost efectuate numai la șoareci. Cercetătorii au redus nivelurile de proteine TDP-43 în neuronii motori derivați din celulele stem umane. Apoi, folosind secvențierea ARN-ului, au analizat modul în care expresia genei s-a schimbat în aceste celule. Dintre cele aproximativ o mie de gene care s-au schimbat atunci când a fost manipulat TDP-43, se remarcă: Stathmin2 (STMN2), o genă importantă în dezvoltarea și reparația neuronală.

,,Am descoperit că atunci când nivelurile TDP-43 sunt diminuate în nucleu, un exon criptic este împărțit în ARN-ul mesager STMN2, ceea ce în principal șterge instrucțiunile de a face proteina funcțională. Aceste experimente indică un drum clar pentru a testa dacă repararea Stathmin2 la pacienți pot încetini sau opri boala lor. Descoperirea pe care am făcut-o sugerează o abordare clara pentru dezvoltarea unei terapii potențiale pentru ALS - una care ar interveni în toate cazurile, indiferent de cauza genetică a bolii lor", a spus Kevin Eggan, profesor de biologie regenerativă de la Harvard, potrivit Science Daily.com.

Pacienții cu ALS pierd neuronii motori și se confruntă cu paralizia progresivă. După diagnosticare cu scleroză laterală amiotrofică, șansele de supraviețuire sunt până la cinci ani. În cazul lui Stephen Hawking, medicii au estimat că fizicianul va mai trăi aproximativ 2 ani, dar acesta a reușit să uimească pe toată lumea, reușind să supraviețuiască mai bine de 50 de ani după ce medicii i-au pus diagnosticul.

Cunoscută și sub denumirea de Boala lui Lou Gehrig și boala lui Charcot, ALS este o afecțiune neurodegenerativă progresivă careafectează funcții fundamentale ale organismului Două medicamente pentru ALS au fost aprobate de către Administrația SUA pentru Alimente și Medicamente (FDA), dar acestea acționează doar pentru a încetini boala.

  Fiți la curent cu ultimele noutăți. Urmăriți DCMedical și pe Google News

Te-a ajutat acest articol?

Urmărește pagina de Facebook DCMedical și pagina de Instagram DCMedical Doza de Sănătate și accesează mai mult conținut util pentru sănătatea ta, prevenția și tratarea bolilor, măsuri de prim ajutor și sfaturi utile de la medici și pacienți.