Mai multe boli ale creierului, precum autismul, schizofrenia sau boala Alzhaimer s-ar putea trata, după ce cercetătorii israelieni de la Universitatea din Tel Aviv au descoperit că un medicament ar putea avea efect. 

Cercetătorii universității din Tel Aviv au identificat un mecanism necunoscut anterior împărtășit de mutații în două gene despre care se crede că provoacă autism, schizofrenie și alte afecțiuni, a anunțat marți instituția, potrivit Times of Israel.

Medicament eficient pentru tratarea unor boli ale creierului

Potrivit cercetătorilor,rezultatele încurajatoare pot avea drept rezultat tratamente eficiente pentru o serie de sindroame rare ce afectează funcţiile creierului şi provoacă autism, schizofrenie şi boli neurodegenerative precum Alzheimer.

Pe baza cercetătorilor, s-a descoperit că un medicament experimental existent poate fi potrivit pentru tratarea unei serii de sindroame rare cauzate de aceste mutații, care afectează funcțiile creierului.

Vezi și: Alăptarea și vârsta până la care este recomandată. Care sunt beneficiile acestuia

Mutațiile genetice provoacă autism

Conducătoarea studiului, prof. Illana Gozes, de la Departamentul de Genetică Moleculară Umană şi Biochimie de la Facultatea de Medicină Sackler şi Şcoala de Neuroştiinţe Sagol din cadrul Universităţii din Tel Aviv, a explicat că "unele cazuri de autism sunt cauzate de mutaţii în diferite gene".

"Astăzi ştim despre mai bine de 100 de sindroame genetice asociate cu autismul, dintre care zece sunt considerate relativ comune. În laboratorul nostru ne concentrăm în principal pe unul dintre acestea, sindromul ADNP, cauzat de mutaţii ale genei ADNP, care perturbă funcţia proteinei ADNP, ducând la defecte structurale în scheletul neuronilor din creier.

În studiul actual, am identificat un mecanism specific ce provoacă această deteriorare în mutaţii din două gene diferite: ADNP şi SHANK3 - o genă asociată cu autismul şi schizofrenia. Potrivit estimărilor, aceste două mutaţii sunt responsabile pentru mii de cazuri de autism din întreaga lume", a spus prof. Illana Gozes, de la Departamentul de Genetică Moleculară Umană şi Biochimie de la Facultatea de Medicină Sackler şi Şcoala de Neuroştiinţe Sagol din cadrul Universităţii din Tel Aviv, potrivit Times of Israel.

Vezi și: Pfizer, anunț fără precedent despre vaccin si medicamente: Acord pentru o lume mai sănătoasă

Mutații dăunătoare

Cercetătorii, care au prelevat celule de la pacienţi cu sindrom ADNP, au descoperit că în cazul în care proteina ADNP este afectată se formează neuroni cu defecte structurale, care afectează funcţiile cerebrale.

"Am descoperit că, în unele mutaţii, o secţiune adăugată la proteină o protejează şi reduce daunele prin conectarea într-o zonă de control neuronal. Ştim că aceeaşi zonă de control se găseşte şi pe SHANK3 - o proteină intens studiată, cu mutaţii care sunt asociate cu autismul şi schizofrenia. Am concluzionat că această capacitate de legare de SHANK3 şi de alte proteine similare oferă o anumită protecţie împotriva efectelor dăunătoare ale mutaţiei", a precizat Gozes.

Vezi și: Cafeaua, efecte secundare surprinzătoare. Când trebuie redus consumul de cafea

Medicament experimental

Cercetătorii au identificat şi alte locuri de pe proteina ADNP care se pot conecta cu SHANK3 şi cu proteine similare. Unul dintre acestea se află pe NAP, o secţiune din ADNP care a fost dezvoltată într-un medicament experimental, numit Davunetide, de către laboratorul condus de prof. Illana Gozes.

Cercetătorii au demonstrat cu succes că tratamentul prelungit cu Davunetide a îmbunătăţit semnificativ comportamentul animalelor-model cu autism cauzat de SHANK3.

"În studii anterioare am demonstrat că Davunetide este eficient pentru tratarea modelelor cu sindrom ADNP. Noul studiu ne-a determinat să credem că poate fi eficient şi în cazul sindromului Phelan McDermid, cauzat de o mutaţie la nivelul SHANK3, precum şi a altor sindroame ce provoacă autism prin acelaşi mecanism", a mai precizat cercetătoarea.

Medicamentul experimental Davunetide a fost recunoscut de Administraţia americană pentru alimente şi medicamente (FDA) drept un medicament pediatric pentru tratamente viitoare ale sindromului de dezvoltare ADNP şi este protejat de brevete prin Ramot, compania de transfer de tehnologie de la Universitatea Tel Aviv, sub licenţa exclusivă a ATED Therapeutics Ltd., notează TPS.

  Fiți la curent cu ultimele noutăți. Urmăriți DCMedical și pe Google News

Te-a ajutat acest articol?

Urmărește pagina de Facebook DCMedical și pagina de Instagram DCMedical Doza de Sănătate și accesează mai mult conținut util pentru sănătatea ta, prevenția și tratarea bolilor, măsuri de prim ajutor și sfaturi utile de la medici și pacienți.