Vezi și: Litiaza urinară, unde apare. Conf. dr. Marcian Manu: Se formează la nivel renal. Migrează descendent

Cercetătorii au descoperit o terapie promițătoare pentru o afecțiune genetică ce provoacă colesterol ridicat, inspirată de detalii ascunse în celebra pictură Mona Lisa. Această nouă abordare ar putea ajuta pacienții care nu răspund la tratamentele actuale, oferind o speranță importantă pentru combaterea riscurilor cardiovasculare, arată studiul publicat în Revista Nature.

Un indiciu ascuns în pictura cu Mona Lisa

Mona Lisa, celebra pictură a lui Leonardo da Vinci, ar putea ascunde o referință medicală neștiută. Experții sugerează că mici depozite de grăsime vizibile pe mâinile personajului, cunoscute sub numele de xantoame, ar putea fi un semn timpuriu al hipercolesterolemiei familiale (FH), o afecțiune genetică ce duce la niveluri extrem de ridicate ale colesterolului "rău" (LDL).

O boală moștenită cu riscuri majore

Hipercolesterolemia familială afectează aproximativ 1 din 200 de adulți și crește semnificativ riscul de boli cardiovasculare. În mod normal, proteina receptorului lipoproteinelor cu densitate joasă (LDLR) ajută la eliminarea colesterolului din sânge prin transportarea acestuia în ficat, unde este descompus. Însă mutațiile genetice la pacienții cu FH afectează această funcție, ceea ce face ca nivelul colesterolului să rămână ridicat.

Vezi și: Inteligența artificială prezice cancerul de sân cu 6 ani înainte să apară: "Sânul cu cancer a avut un scor dublu față de celălalt"

Limitările tratamentelor actuale

Pacienții cu colesterol ridicat sunt adesea tratați cu statine, medicamente care acționează prin creșterea nivelului de LDLR. Totuși, eficacitatea acestora variază, iar persoanele cu mutații severe ale genei LDLR sunt rezistente la tratament. Această situație i-a determinat pe cercetători să caute soluții alternative.

O nouă abordare terapeutică

O echipă de la Medical University of South Carolina (MUSC) a dezvoltat un sistem inovator de screening pentru a identifica noi compuși terapeutici care reduc secreția apolipoproteinei B (apoB), componenta principală a particulelor LDL.

Prin analiza unei colecții de aproximativ 130.000 de compuși chimici, cercetătorii au descoperit o clasă de molecule capabile să scadă nivelul apoB și al colesterolului, oferind o nouă cale de tratament pentru FH.

Modelarea bolii cu ajutorul celulelor stem

Echipa condusă de profesorul Stephen Duncan a utilizat celule stem pluripotente induse (iPSC), obținute din celule ale pielii sau sângelui, pentru a crea celule hepatice umane în laborator. Acest model celular a permis testarea unui număr mare de substanțe, identificând compuși eficienți în reducerea colesterolului și a trigliceridelor.

"Abordarea noastră este cea tradițională în farmacologie – încercăm să găsim medicamente care funcționează înainte de a înțelege exact cum acționează", explică dr. Duncan, potrivit SciTechDaily.

Vezi și: Dieta pentru colonoscopie: ce să mănânci 3 zile înainte, în ziua procedurii și după. Evită aceste greșeli dacă vrei să nu ai dureri

Hipercolesterolemia familială, noi tratamente - FOTO: Freepik@janthraphongphanm

Teste pe modele animale

În mod surprinzător, compușii identificați s-au dovedit ineficienți în modelele tradiționale de șoareci. Cercetătorii au descoperit că celulele hepatice ale șoarecilor nu reacționează la acești compuși la fel ca cele umane.

Pentru a depăși această provocare, au utilizat șoareci "Avatar" – animale modificate genetic pentru a avea un ficat format din celule umane. Rezultatele au fost promițătoare, demonstrând eficiența tratamentului într-un model mai apropiat de fiziologia umană.

O cale nouă pentru tratamentul FH

Această descoperire deschide perspective importante pentru tratarea hipercolesterolemiei familiale. Compușii identificați acționează independent de calea LDLR, oferind o alternativă pentru pacienții rezistenți la statine.

"Demonstrarea faptului că putem modela o boală umană, descoperi un medicament și verifica eficiența acestuia în sistemul uman este un exemplu de medicină personalizată în acțiune", subliniază dr. Duncan.

Următorii pași în cercetare

Deși rezultatele sunt promițătoare, cercetătorii subliniază că este necesară o înțelegere mai profundă a mecanismului prin care aceste substanțe acționează.

"Identificarea țintei biologice a acestor medicamente și modul în care interacționează cu tratamentele convenționale, precum statinele, sunt priorități esențiale în continuarea studiilor", explică dr. Duncan.

Această descoperire ar putea duce la dezvoltarea unor terapii mai eficiente, capabile să reducă atât producția de colesterol, cât și nivelul acestuia în sânge, contribuind la prevenirea bolilor cardiovasculare.

  Fiți la curent cu ultimele noutăți. Urmăriți DCMedical și pe Google News

Te-a ajutat acest articol?

Urmărește pagina de Facebook DCMedical și pagina de Instagram DCMedical Doza de Sănătate și accesează mai mult conținut util pentru sănătatea ta, prevenția și tratarea bolilor, măsuri de prim ajutor și sfaturi utile de la medici și pacienți.