Conform definiției, bolile rare afectează un număr mic de oameni în comparație cu alte afecțiuni comune. Cu toate acestea, bolile rare încep să nu mai fie atât de rare, dar diagnosticarea multora dintre ele se face cu dificultate și la fel și tratamentul acestor boli.

Bolile rare pot avea consecințe grave asupra sănătății oamenilor, iar când vine vorba despre copii, situația este sfâșietoare.

Fără o colaborare eficientă între medicii tuturor specializărilor, dar și între pacienți, bolile rare rămân fără tratament și de multe ori chiar și fără diagnostic.

Din cauza faptului că sunt puțin frecvente și uneori au simptome neobișnuite sau care se suprapun cu alte boli, diagnosticarea bolilor rare poate fi întârziată sau greșită. Acest lucru poate duce la întârzieri în instituirea tratamentului adecvat.

Unele boli rare pot fi relativ ușoare, în timp ce altele pot fi devastatoare și pot avea un impact semnificativ asupra calității vieții și a supraviețuirii pacienților, inclusiv al copiilor afectați.

De multe ori, tratamentul și gestionarea bolilor rare necesită expertiză medicală specializată și abordări multidisciplinare.

Dorica Dan, președinte Alianța Națională pentru Bolile Rare din România, susține că este mare nevoie de abordări multidisciplinare și de coraborare între pacienți, medici și autorități: "este foarte important atunci când ai un copil cu o boală rară sau când ești pacient".

Mai mult, Dorica Dan a dat exemplul personal, în care viața fiicei ei, diagnosticată cu o boală rară, ar fi putut fi diferită dacă ar fi existat mai multe rețele de suport.

"Copilul meu, fiica mea, a fost diagnosticată la 18 ani. Astăzi are 39 de ani.

Ne-am întrebat de foarte multe ori cum ar fi fost viața noastră dacă am fi știut de la început ce diagnostic are, cum am fi putut să o ajutăm și cum ar fi fost viața ei dacă am fi știut de la început că are sindrom Prader-Willi.

Ar fi fost altfel?

Probabil, cunoștințele care există la nivel global în acest moment nu ne-ar fi ajutat foarte mult, dar însemna foarte mult să nu facem greșeli și pentru asta este foarte important să fim împreună, să creăm rețele de suport la nivel național pentru a veni în sprijinul pacienților.

Nu există boli, există pacienți și e nevoie să-i înțelegem pe pacienți, e nevoie ca pacientul să aibă răbdare pentru că lucrurile nu merg așa cum și-ar dori. Progresele se fac încet, ghidurile iau timp, tratamentele și mai mult.

Dar dacă suntem împreună, avem motive de speranță și pentru asta sunt campaniile de ziua bolilor rare, pentru a ne menține speranța și încrederea", a spus Dorica Dan în cadrul conferinței "Diagnosticarea Bolilor Rare - Abordare Multidisciplinară", organizată de UMF Carol Davila București.

*Ce este boala Prader-Willi?

Boala Prader-Willi (PWS) este o tulburare genetică rară care afectează dezvoltarea fizică, mentală și comportamentală a unei persoane. Este cauzată de o anomalie genetică la nivelul cromozomului 15, care poate apărea în mai multe forme, dar cel mai frecvent este un defect de imprintare. Acest defect determină o disfuncție în reglarea genelor în regiunea cromozomului 15, care controlează dezvoltarea și funcționarea normală a creierului.

Persoanele cu sindrom Prader-Willi prezintă o gamă largă de simptome, care pot include:

- Hipotonie (slăbiciune musculară) la naștere, urmată de hiperfagie (un apetit excesiv și necontrolat) în copilărie și mai târziu în viață

- Creștere lentă în copilărie, care poate duce la o statură mică în adolescență și adulțenie

- Tulburări de comportament, cum ar fi obsesiile, comportamentele compulzive și iritabilitatea

- Dezvoltare intelectuală și întârziere a dezvoltării motorii

- Probleme de sănătate asociate, cum ar fi obezitatea, diabetul de tip 2, apneea de somn, probleme ale glandei tiroide și riscul crescut de boli cardiovasculare.

Deoarece PWS este o tulburare genetică, nu există încă un tratament curativ.

Vezi și: Ce înseamnă o boală rară. Dorica Dan: E extrem de dificil! Puteți face acest exercițiu de imaginație. Doar 5% dintre pacienți au tratament oriunde în lume

  Fiți la curent cu ultimele noutăți. Urmăriți DCMedical și pe Google News

Te-a ajutat acest articol?

Urmărește pagina de Facebook DCMedical și pagina de Instagram DCMedical Doza de Sănătate și accesează mai mult conținut util pentru sănătatea ta, prevenția și tratarea bolilor, măsuri de prim ajutor și sfaturi utile de la medici și pacienți.