Un bărbat a reușit să se ferească de boala Alzheimer datorită imunității sale naturale, în ciuda faptului că avea o genă care îl făcea mai susceptibil - devenind astfel al doilea caz cunoscut.

Un columbian este cel de-al doilea pacient care are o variantă genetică protectoare. Asta în ciuda faptului că el are și mutația genei Paia, care îi crește riscul de a dezvolta boala.

O echipă internațională de oameni de știință a descoperit că bărbatul columbian, căruia i s-a prezis că va avea demență la 40 de ani, era, de asemenea, purtător al unei variații genetice rare care l-a ajutat să se protejeze de această afecțiune debilitantă a memoriei.

Bărbatul a murit la vârsta de 74 de ani, având doar o demență moderată.

Vezi și: Mâncatul emoțional NU este emoțional. Ce probleme poți să ai și ce legătură are cu menstruația. De ce mâncăm chiar dacă nu ne e foame sau dacă suntem plini

Care sunt genele protectoare

Cercetătorii speră că descoperirile lor i-ar putea conduce la zone specifice din creier în care boala poate fi oprită sau întârziată din progresie - aducând speranță pentru 6,7 milioane de americani care suferă de Alzheimer.

Această descoperire vine în contextul în care oamenii de știință de la Massachusetts Institute of Technology (MIT) au descoperit o nouă modalitate de a inversa Alzheimer, folosind un șir de aminoacizi pentru a interfera cu o enzimă la șoareci, care este de obicei hiperactivă în creierul persoanelor cu această boală.

Bărbatul, un fost mecanic din Columbia, a moștenit mutația genei Paia când s-a născut. Prezența genei Paia îl predispunea pe bărbat la a dezvolta demență.

Această mutație este cea mai frecventă cauză a apariției timpurii a bolii Alzheimer și este frecvent întâlnită în rândul celor care trăiesc în Columbia.

Tulburările cognitive ușoare se instalează în jurul vârstei de 45 de ani și demența la 50 de ani.  În schimb, bărbatul studiat de oamenii de știință a menținut rezistența și s-a retras la vârsta de 60 de ani, înainte de a muri la 74 de ani în 2019.

Bărbatul a fost examinat pentru prima dată de neurologi la vârsta de 67 de ani, care au constatat că era normal din punct de vedere cognitiv și nici el, nici familia sa nu erau îngrijorați de memoria sa, potrivit Daily Mail.

Vezi și: Carlos Alcaraz, anunțul momentului: "Am nevoie de resetare mentală" Ce presupune și cum se face resetarea

Studiu de caz

El este doar al doilea pacient care a rezistat vreodată puterilor genei Alzheimer, a declarat o echipă de oameni de știință în revista Nature Medicine. Cercetătorii au analizat genomul său pentru a găsi o mutație diferită care l-ar fi putut ajuta să îl protejeze de boală.

Echipa a descoperit că bărbatul avea o mutație într-o genă care codifică o proteină numită reelin, care este asociată cu tulburări cerebrale, inclusiv schizofrenia și autismul.

Cu toate acestea, este posibil ca proteina să fi fost cea care l-a salvat pe bărbat de demență, deoarece creierul său semăna cu cel al unei persoane măcinate de această boală.

Avea semnele caracteristice ale bolii Alzheimer, inclusiv plăci amiloide și încurcături tau în creierul său, dar avea un număr limitat de încurcături tau în cortexul entorinal, care este vital pentru memorie.

Joseph Arboleda-Velasquez, cercetător asociat la Mass Eye and Ear, un spital universitar de la Harvard, și unul dintre conducătorii studiului, a declarat că astfel de gene pot oferi protecție împotriva Alzheimer

"Cred că este important să ascultăm pacienții. Și cred că ceea ce ne spun pacienții este că... există o cale de protecție. Varianta genetică pe care am identificat-o indică o cale care poate produce o rezistență extremă și protecție împotriva simptomelor bolii Alzheimer.

Acestea sunt genul de informații pe care nu le putem obține fără pacienți. Aceștia ne arată ce este important atunci când vine vorba de protecție și pun sub semnul întrebării multe dintre ipotezele din domeniu cu privire la boala Alzheimer și la evoluția acesteia.

Posibilitatea ca doar prin protejarea cortexului entorinal, chiar dacă aveți o mulțime de patologie Alzheimer în altă parte, să puteți avea această protecție? Nu ar fi uimitor? Asta este ceea ce este foarte ispititor", a pus Joseph Arboleda-Velasquez.

Vezi și: Viața mai lungă, efect asupra morții. Cum este influențat sfârșitul vieții de vârsta înaintată

Un prim caz, identificat în 2019

În 2019, cercetătorii au descoperit o femeie, Aliria Rosa Piedrahita de Villegas, care a evitat demența până la vârsta de 70 de ani. S-a descoperit că ea avea o mutație genetică diferită care a ținut la distanță Alzheimer, cunoscută sub numele de Christchurch.

În timp ce creierul ei prezenta o mulțime de plăci amiloide întâlnite în mod obișnuit la pacienții cu Alzheimer, nu avea încurcăturile tau, legate, de asemenea, de această afecțiune.

Medicii speră că aceste cazuri vor permite crearea de noi tratamente pentru această boală, dar recunosc că ar putea exista mai mulți factori care să contribuie la prelungirea duratei de viață a memoriei unei persoane, mai degrabă decât o singură explicație.

  Fiți la curent cu ultimele noutăți. Urmăriți DCMedical și pe Google News

Te-a ajutat acest articol?

Urmărește pagina de Facebook DCMedical și pagina de Instagram DCMedical Doza de Sănătate și accesează mai mult conținut util pentru sănătatea ta, prevenția și tratarea bolilor, măsuri de prim ajutor și sfaturi utile de la medici și pacienți.