”Fiecare aliment pe care îl primește copilul nostru este cântărit pe cântarul de bijuterie, spune Elena Buliga, mama unui copil cu deficit de GLUT1, o boală rară cu impact devastator. Persoanele cu această afecțiune genetică nu au voie să consume carbohidrați. Dacă ar mânca doar câteva grame de cipsuri, o felie de pâine sau o ciocolată, copilul ar intra în comă hiperglicemică”.

Sindromul GLUT 1este o afecțiune genetică rară caracterizată prin deficitul unei proteine care asigură  transportul glucozei din sânge în celulele creierului. Fără glucoza ce furnizează energia creierului, acesta nu poate funcționa. Părinții ajung la medicul neurolog, fiindcă  boala se manifestă prin convulsii, prin crize de epilepsie, care încep cel mai adesea în primele luni de viață, dar în unele cazuri crizele după  la doi-trei ani de viață.  Chiar dacă nu apar convulsiile, lipsa energiei pentru creier duce la întârzieri în dezvoltare și la probleme neurologice. Sindromul de deficit al transportorului de glucoză de tip 1 are o incidența estimată la naștere de 1 la 90.000.    

Nu există nicio soluție terapeutică, doar dieta poate ajuta copilul să trăiască și să se dezvolte cât mai aproape de normal. Regimul imită starea de înfometare și determină organismul să ardă în loc de zahăr grăsimi pentru a produce energie. Cu ajutorul dietei, organismul produce cetone, care pot fi utilizate de creier ca alternativă la glucoză. Cu cât regimul este impus mai devreme cu atât evoluția copilului este mai bună.

Părintele, un paznic pentru copil

”Părintele devine un paznic pentru copil, care singur nu are puterea să refuze alți copii, care îi oferă dulciuri sau un senviș, continuă Elena Buliga. Școlile și grădinițele de stat nu își asumă să îi protejeze din acest punct de vedere. Nu au voie să mănânce un măr întreg, doar 20 de grame, banane este exclus. Noi, părinții trebuie să explicăm oamenilor, nu înțeleg de ce copilul nu are voie zahăr. Și copul ne întreabă: mamă, eu de ce nu pot să mănânc ce mănâncă alt copil. Există prăjituri de dietă keto, produse speciale, care arată ”normal”, dar nu au carbohidrați, și îi putem face când și când o bucurie, dar costă foarte mult. Doar laptele praf special este suportat de stat, este inclus pe listă, ar trebui să apară un program îmbunătățit, pentru că familiile nu au de unde plăti sume exorbitante pentru produse alimentare speciale. Putem cumpăra din occident, dar costă 20 euro o pâine keto de doar 400 de grame”, a spus Elena Buliga.

Nici medicii nu știu, întotdeauna, ce să facă în bolile rare

Nu lipsesc doar resursele, ci și informațiile.

”Când afli că ai un copil cu această boală nu știi ce să faci, pe cine să întrebi, cum să primești un sprijin, ce să faci în situații de urgență, spune Elena Buliga,președinta Asociației Rebe&Luca. Părinții își oferă sprijin reciproc, de aceea ne-am organizat într-o asociație. Nici medicii nu prea știu ce să facă în astfel de cazuri. Într-un spital, medicul mi-a spus să-mi văd de atribuțiile mele, că știe ce e GLUT1, dar nu știa. Există protocoale standard, ți se aplică același protocol: se dă glucoză. Ar fi fatal. Le spunem că nu e voie, că poate distruge tot într-o secundă, dacă primește medicamente sub formă de sirop sau o perfuzie cu glucoză. Dieta cetogenică este pe viață pentru viață. Noi anunțăm medicul sau învățătoarea , să știe că are această problemă. E ca la un copil alergic, ar trebui să întrebe la internare sau în colectivitate și dacă au astfel de boli rare”.

Pacienții se luptă cu necunoscutul

Dorica Dan, președintele Alianței Naționale pentru Boli Rare confirmă că pacienții cu astfel de afecțiuni se confruntă cu necunoscutul.

”Și nu doar pacienții, ci și medicii, care poate nu au mai avut un astfel de caz, spune Dorica Dan. Învață și pacienții de la medici și medicii de la pacienți. Sunt peste 1 milion de pacienți cu boli rare în România. Alianța cuprinde 52 de organizații de pacienți. Colaborarea este soluția în cazul acestor afecțiuni, pentru că nici statele naționale nu pot face față, e nevoie de cooperare europeană și internațională. Rețele europene de boli rare sunt organizate la nivelul țărilor europene, centrele de referință au fost înființate din 2016, dar abia din acest an vor intra în funcțiune registrele, fiind obligatoriu pentru fiecare  țară din rețea să alcătuiască un astfel catalog. Din păcate, în România nu avem încă registre naționale în majoritatea patologiilor”.

Radu Gănescu, președintele Coaliției Pacienților cu Afecțiuni Cronice consideră că progresele din ultimii se bazează pe colaborarea dintre societate civilă și organizațiile profesionale. ”Problemele pacienților nu sunt doar de sănătate, ci sunt corelate cu problemele din zona socială, sau cele determinate geografic, a spus Radu Gănescu.

Prof. dr. Dana Craiu: Beneficiarii sunt pacienții noștri

Dialogul dintre medici și organizațiile de pacienți a avut loc cu ocazia Școlii de vară de neurologie pediatrică organizate de Societatea Română Împotriva Epilepsiei (SRIE) si Fundația Română de Neurologie și Epileptologie (RONEP) în parteneriat cu Universitatea de Medicină și Farmacie “Carol Davila” din București și Societatea de Neurologie din România.

“Este extrem de important să le oferim tinerilor medici informațiile cele mai noi, prin prezentări interactive și bazate pe situații practice, posibilitatea să-și însușească informații corecte despre epilepsii dar și alte boli neurologice rare , adesea nediagnosticate sau diagnosticate tardiv, cu multiple varietăți de fenotip, precum și să-și configureze și consolideze modalitățile de diagnostic și de tratament aferente acestor afecțiuni. Este un prilex de a atrage studenții încă de pe băncile școlii spre lumea epileptologiei și a bolilor rare, de a-i pune în contact cu pacienții și cu problemele sociale. Beneficiarii sunt pacienții noștri”, a declarat prof.univ. dr. Dana Craiu, președinte al Societății Române Împotriva Epilepsiei (SRIE).

  Fiți la curent cu ultimele noutăți. Urmăriți DCMedical și pe Google News

Te-a ajutat acest articol?

Urmărește pagina de Facebook DCMedical și pagina de Instagram DCMedical Doza de Sănătate și accesează mai mult conținut util pentru sănătatea ta, prevenția și tratarea bolilor, măsuri de prim ajutor și sfaturi utile de la medici și pacienți.