Vezi și: Cum să prepari cana perfectă de ceai. Cele mai populare stiluri de preparare a ceaiului

Sindromul Angelman este o afecțiune rară de neurodezvoltare care afectează sistemul nervos, afectând în principal copiii. Acesta este cauzat de probleme cu o genă specifică numită UBE3A, care controlează mișcările, gândurile, comportamentele și răspunsurile automate.

Simptomele includ întârziere în dezvoltare, handicap intelectual, vorbire limitată, ataxie și convulsii. Copiii cu sindromul Angelman au adesea o atitudine veselă, agitată și zâmbesc, râd și fac mișcări de fluturare a mâinilor.

Numit după Dr. Harry Angelman, sindromul se poate dezvolta la orice făt și nu se transmite de la părinții biologici la copil. Afectează în egală măsură persoanele de sex masculin și feminin la naștere. Sindromul Angelman este rar, afectând aproximativ 1 din 12 000 până la 20 000 de persoane.

Tulburarea din spectrul autist și sindromul Angelman au în comun întârzieri de dezvoltare și probleme de vorbire, ceea ce le face greu de distins în timpul primelor etape de dezvoltare. Cu toate acestea, sindromul Angelman este distinct de spectrul autist și nu face parte din acesta.

Simptome

Sindromul Angelman este o afecțiune caracterizată printr-o dezvoltare întârziată, dificultăți de învățare, probleme de dezvoltare a vorbirii, dificultăți de mers, ataxie, convulsii și caracteristici faciale precum un craniu scurt și lat, o limbă mare, un cap mic, un maxilar inferior mare, o gură largă și dinți bine distanțați.

Copiii cu sindromul Angelman prezintă adesea comportamente distinctive, cum ar fi o atitudine veselă și agitată, zâmbete și râsete frecvente, mișcări frecvente de fluturare a mâinilor, hiperactivitate, o atenție redusă, dificultăți de somn și o fascinație pentru apă.

Pe măsură ce indivizii îmbătrânesc, excitabilitatea lor scade, iar problemele lor de somn tind să se amelioreze. Simptomele sindromului Angelman variază de la o persoană la alta și în funcție de vârstă.

Citește și: Schimbarea culorii ochilor poate veni cu prețul vederii. Riscurile ascunse ale procedurilor estetice oculare

Foto: Freepik

Cauze

Sindromul Angelman este o afecțiune de neurodezvoltare care rezultă din pierderea funcției unei gene numite UBE3A, care apare devreme în dezvoltarea fetală. O mutație genetică este o modificare a unei secvențe de ADN, care oferă celulelor informațiile de care au nevoie pentru a-și îndeplini funcțiile.

Oamenii moștenesc de obicei o copie a genei UBE3A de la fiecare părinte biologic, ambele fiind active în multe țesuturi. Cu toate acestea, în anumite zone ale creierului, numai copia maternă este activă.

În cazul în care copia maternă a genei UBE3A este pierdută din cauza unei modificări cromozomiale sau a unei mutații genetice, nu există copii active ale genei în anumite părți ale creierului, provocând simptomele sindromului Angelman.

Aproximativ 70 % din cazuri rezultă din părți inactive sau lipsă ale genei UBE3A, în timp ce aproximativ 11 % rezultă din modificări structurale. Anomaliile genei UBE3A apar de obicei spontan, iar în 10-15 % din cazuri, medicii nu pot determina cauza, posibil din cauza modificărilor care implică alte gene sau cromozomi.

Diagnostic

Sindromul Angelman este o afecțiune care este diagnosticată de obicei la copiii cu vârste cuprinse între un an și patru ani, dar simptomele sale pot varia din cauza gamei sale largi de simptome și severitate.

Acesta este adesea diagnosticat greșit ca fiind alte afecțiuni care îi seamănă foarte mult, cum ar fi tulburarea de spectru autist, paralizia cerebrală, sindromul Mowat-Wilson, sindromul Christianson, sindromul Pitt-Hopkins, sindromul Prader-Willi și sindromul Phenlan-McDermid. Singura modalitate sigură de a diagnostica sindromul Angelman este prin teste genetice care identifică modificările genei UBE3A.

Furnizorii de servicii medicale diagnostichează de obicei sindromul Angelman la copiii mici, dar uneori pot identifica afecțiunea în perioada prenatală. Ecografiile prenatale pot fi utilizate pentru a căuta semne de probleme de creștere fetală, în timp ce screeningul prenatal neinvaziv (NIPS) este foarte precis în determinarea riscului ca un copil să se nască cu anumite anomalii genetice.

După naștere, medicii utilizează teste de sânge specializate pentru a confirma diagnosticul de sindrom Angelman. Testele genetice pot căuta cromozomi lipsă, modificări ale genei UBE3A a copilului sau modificări ale genei UBE3A a oricăruia dintre părinții biologici care ar fi putut fi transmise mai departe. Cunoașterea modificării genetice care a cauzat sindromul Angelman ajută la determinarea existenței unei șanse de a avea un alt copil cu acest sindrom.

Teste precum electroencefalograma (EEG) și studiul somnului (polisomnografie) pot ajuta la diagnosticare sau la verificarea posibilelor complicații.

Tratament

Sindromul Angelman este o afecțiune în care copiii cu această afecțiune prezintă simptome specifice, iar diagnosticarea și tratamentul precoce sunt cruciale pentru menținerea calității vieții lor.

Tratamentul poate implica o echipă de specialiști, inclusiv pediatri, neurologi, fizioterapeuți și terapeuți ocupaționali, patologi ai limbajului și vorbirii, terapeuți comportamentali, gastroenterologi și nutriționiști.

Gestionarea simptomelor poate include medicamente anticonvulsive, terapie fizică, proteze pentru gleznă sau picior, terapie comportamentală, terapie de modificare a comportamentului și ajutoare de comunicare precum limbajul semnelor și gestica. În prezent, nu există niciun tratament pentru sindromul Angelman, dar tratamentul se concentrează pe gestionarea simptomelor afecțiunii.

Metode de prevenție

Sindromul Angelman este o tulburare genetică rară care apare în timpul dezvoltării fetale, adesea fără o cauză cunoscută. Un procent mic de persoane cu sindrom Angelman moștenesc această afecțiune, astfel încât este important să discutați testarea genetică cu furnizorii de servicii medicale dacă intenționați să aveți un copil biologic.

Prognosticul pentru sindromul Angelman depinde de mai mulți factori, inclusiv cauza genetică, vârsta copilului la momentul diagnosticării, severitatea simptomelor și nivelul de intervenție și terapie disponibil. Majoritatea persoanelor cu sindrom Angelman vor avea o durată de viață normală, fără regres în dezvoltare. Cu toate acestea, simptomele lor comportamentale se pot îmbunătăți cu ajutorul abilităților de autoajutorare și al îngrijirii de susținere.

Îngrijirea și atenția constantă sunt necesare pentru majoritatea persoanelor cu sindrom Angelman din cauza comportamentului lor. Prognosticul se îmbunătățește semnificativ cu un diagnostic precoce și intervenții precum terapii logopedice, fizice și ocupaționale. Este esențial să înțelegeți riscurile și beneficiile de a avea un copil cu sindromul Angelman și să căutați cea mai bună îngrijire posibilă.

Descoperirea faptului că copilul dumneavoastră suferă de sindromul Angelman poate fi copleșitoare, dar există resurse disponibile pentru a vă sprijini pe dumneavoastră și familia dumneavoastră. Este esențial ca copilul dumneavoastră să aibă o echipă medicală familiarizată cu sindromul pentru o îngrijire optimă.

  Fiți la curent cu ultimele noutăți. Urmăriți DCMedical și pe Google News

Te-a ajutat acest articol?

Urmărește pagina de Facebook DCMedical și pagina de Instagram DCMedical Doza de Sănătate și accesează mai mult conținut util pentru sănătatea ta, prevenția și tratarea bolilor, măsuri de prim ajutor și sfaturi utile de la medici și pacienți.