Orbirea, provocată de o mutație genetică. Ce legătură are cu inteligența
01 iun 2022, 20:13

Orbirea – FOTO: Pexels@Mikhail_Nilov
Orbirea ar putea fi provocată de o mutație genetică rară.

Orbirea este fenomenul pierderii totale sau parțiale a vederii din cauza unor factori neurologici sau fiziologici. Au fost elaborate diferite scări de apreciere a gradului pierderii vederii. Cei cu vederea foarte proastă pot doar să diferențieze lumina de întuneric și să indice direcția luminii. Există și unele standarde legale care definesc gradul de orbire al diferitelor persoane.

Vezi și: Intoleranța la lactoză, vindecabilă. Bilic: Patru gesturi simple prin care puteți rezolva această problemă

Mutație genetică

O mutație genetică rară care provoacă orbire pare să fie asociată cu o inteligență peste medie, arată un nou studiu întocmit de cercetătorii de la Universitatea din Leipzig.

Comunicarea neuronilor prin sinapse este esenţială pentru buna funcţionare a creierului, fapt dovedit de deficienţele cognitive şi chiar dizabilităţile care apar atunci când acest mecanism molecular complex de conexiune interneuronală este compromis, de exemplu prin proteinele presinaptice modificate.

Doi neurobiologi au fost surprinşi după ce au citit într-o publicație științifică despre o mutație care provoca orbirea unor pacienţi, în timp ce avea un efect şi asupra unei proteine sinaptice. Această coincidență le-a trezit interesul, mai ales când au observat ca pacienţii respectivi dovedeau o inteligenţă peste medie.

„Este foarte rar ca o mutație să conducă la îmbunătățirea mai degrabă decât la pierderea funcției”, spune Langenhan, profesor și titular al unei catedre la Institutul de Biochimie Rudolf Schönheimer.

Oamenii care poartă mutația CORD7 (con-rod distrophy 7) posedă IQ verbal și memorie de lucru crescute; ei suferă de un sindrom autozomal dominant care afectează proteina RIM, o proteină multi-domeniu conservată evolutiv și o componentă esențială a zonelor active presinaptice, implicată central în eliberarea rapidă a neurotransmițătorilor declanșată de Ca2 +.

Cei doi neurobiologi din Leipzig și Würzburg foloseau muștele de fructe pentru a analiza funcțiile sinaptice de mulți ani.

”Proiectul nostru de cercetare a fost conceput pentru a insera mutația existenta la pacienți în genă corespunzătoare din muscă și pentru a folosi tehnici precum electrofiziologia pentru a testa ce se întâmplă apoi cu sinapsele.

Vezi și: Tiroida, afectată de COVID-19. Cât de severă este și în cât timp se vindecă

Mutația care sporește inteligența

Presupunerea noastră a fost că mutația îi face pe pacienți atât de deștepți, deoarece îmbunătățește comunicarea dintre neuronii care implică proteina modificată”, explică Langenhan.

„Desigur, nu poți efectua aceste măsurători pe sinapsele din creierul pacienților umani. Trebuie să folosim modele animale pentru asta” spun cercetătorii argumentând că ”75 la sută din genele care provoacă boli la oameni există și în muștele de fructe”.

Bazându-se pe similitudinea proteinei codificate de gena la om şi la musculiţa de fructe, neurobiologii au introdus mutația în genomul muștei în acelaşi mod în care se regăsea la persoanele bolnave. Apoi au efectuat măsurători electrofiziologice ale activității sinaptice.

”De fapt, am observat că animalele care aveau mutaţia au prezentat o transmitere mult mai intensă a informațiilor la nivelul sinapselor. Acest efect uimitor asupra sinapselor musculiţelor de fructe se găsește probabil într-un mod similar la pacienții umani și ar putea explica performanța lor cognitivă crescută, dar și orbirea lor”, conchide profesorul Langenhan.

Oamenii de știință au mai descoperit cum are loc creșterea transmiterii la sinapse. Componentele moleculare din celula nervoasă transmițătoare care declanșează impulsurile sinaptice se apropie, ca urmare a efectului de mutație, și conduc la o eliberare crescută de neurotransmițători.

O metodă nouă, microscopia cu super-rezoluție, a fost una dintre tehnicile utilizate în studiu.

Microscopia cu super-rezolutie a oferit „un instrument pentru a privi și chiar a număra moleculele individuale și confirmă că moleculele din celula presinaptica sunt mai apropiate între ele decât sunt în mod normal”, spune profesorul Langenhan, care a fost, de asemenea, asistat în studiu de grupul de cercetare al profesorului Hartmut Schmidt de la Institutul Carl Ludwig din Leipzig.

Vezi și: Asistenții medicali, obligați să aibă BAC. Rafila: Avem o problemă. Această profesie presupune competențe profesionale solide

Google News icon  Fiți la curent cu ultimele noutăți. Urmăriți DCMedical și pe Google News

Ştiri Recomandate

Crossuri externe

Iti place noua modalitate de votare pe dcmedical.ro?