Hiperamonemia este o perturbare metabolică caracterizată prin prezența amoniacului în sânge.

Ce este amoniacul

Amoniacul este o substanță în care azotul este prezent. Acesta este un produs al sintezei proteinelor. Înainte de imersiunea în urină, este transformat în substanțe mai puțin otrăvitoare, și anume uree. Căile metabolice care sintetizează ureea includ reacții care încep în mitocondrii și apoi intră în citosol. Procedura este cunoscută sub numele de ciclu de uree, în care multe enzime sunt utilizate în ordine.

Hiperamonemia, complicații

Hiperamonemia este una dintre inadecvările metabolice care contribuie la encefalopatia hepatică, care poate provoca inflamația astrocitelor din creier și stimularea receptorilor NMDA. Susceptibilitatea receptorilor NMDA duce la stimulare, potrivit dr.linex.com

Vezi și: Boala gravă pe care o poți lua din zacuscă și cârnați. La ce să fiți atenți când deschideți capacul. Dorobăț: Bacteria atacă nervii, slăbește mușchii feței, gura, ochii

Hiperamonemia, două tipuri

Hiperamonemia primară este cauzată de mai multe erori înnăscute în metabolism, care se caracterizează prin activitatea scăzută a oricărei activități a enzimelor în ciclul ureei. Cel mai frecvent exemplu este deficitul de ornitină transcarbamilază, care este moștenit în mod X-legate.

Hiperamonemia secundară este cauzată de erorile înnăscute ale metabolismului mediat, care se caracterizează prin activitatea scăzută a enzimelor, care nu fac parte din ciclul ureei sau eșecul celulelor care aduc contribuții majore la metabolism. Exemplele sunt acidemia propionică și acidemia metilmalonică, iar exemplele ulterioare sunt ciroza hepatică cu insuficiență hepatică severă și insuficiență hepatică.

Dobândite vs congenitale

Hiperamonemia dobândită este de obicei cauzată de boli, care duc la insuficiență hepatică acută, cum ar fi expunerea la hepatita B sau hepatocite sau ciroza hepatică, cu insuficiență hepatică mai veche. Hepatita cronică B, hepatita cronică C și consumul excesiv de alcool sunt cauze comune ale cirozei.

Rezultatele fizice ale cirozei includ reducerea sângelui din ficat cel puțin în vena cava, ducând la reducerea filtrării sângelui și îndepărtarea substanțelor toxice bogate în azot de către ficat și apoi hiperamonemie.

Pentru a ucide bacteriile care produc inițial amoniac, acest tip de hiperamonemie poate fi tratat cu antibiotice, deși acest lucru nu funcționează, precum și pentru a elimina proteinele din digestia sa la amoniac, adesea administrarea de lactuloză Se realizează prin (3-4 pe zi) mișcarea intestinului.

Hiperamonemia indusă de medicamente poate apărea cu supradozaj de acid valproic și din cauza lipsei de carnitină. Tratamentul său este înlocuirea carnitinei.

Deshidratarea acută și revărsarea bacteriană în intestinele mici pot provoca, de asemenea, hiperamonemie.

Intoxicația cu glicină provoacă hiperamonemie, care apare sub formă de simptome și greață. De asemenea, poate apărea orbire tranzitorie.

Vezi și: Ce să faci dacă ți-a amorțit piciorul sau mâna. 7 trucuri să le dezmorțești rapid

Hiperamonemia congenitală este de obicei cauzată de defecte genetice ale enzimelor ciclului ureei, cum ar fi deficitul de ornitină transcarbamilază, ceea ce duce la o producție scăzută de uree din amoniac.

Hiperamonemia, îngrijire

Hiperamonemia poate afecta nou-născuții, copiii și adulții. Aproximativ 90% din cazurile de hiperamonemie la adulți sunt la persoanele care au ciroză hepatică. Nou-născuții pot dezvolta hiperamonemie din cauza unei tulburări congenitale a ciclului ureei (o afecțiune genetică cu care se nasc). Copiii pot dezvolta hiperamonemie din insuficiență hepatică severă și boli metabolice moștenite.

Afecțiuni hepatice care pot provoca hiperamonemie

Ficatul tău este responsabil pentru transformarea amoniacului în uree. În cazul în care ficatul este deteriorat sau bolnav, acesta nu poate fi capabil de a procesa în mod corespunzător amoniac, care apoi duce la acumularea de amoniac în sânge.

Afecțiuni legate de ficat, care pot provoca hiperamonemie includ:

Boli de ficat: Deteriorarea ficatului limitează capacitatea sa de a procesa amoniacul. Acest lucru se întâmplă adesea în boli hepatice severe, dar puteți avea vârfuri ale nivelului de amoniac din sânge cu boală hepatică stabilă, mai ales în urma unui eveniment declanșator, cum ar fi sângerarea gastro-intestinală sau un dezechilibru electrolitic. Boala hepatică este cea mai frecventă cauză a nivelurilor ridicate de amoniac la adulți și copii.

Encefalopatia hepatică: Aceasta este o afecțiune care se produce atunci când ficatul este prea bolnav sau deteriorat și nu poate procesa în mod corespunzător amoniacul, ceea ce duce la o acumulare de amoniac în sânge care călătorește la creier. Poate provoca confuzie, dezorientare și comă. Uneori poate fi fatală.

Vezi și: Testul care detectează boala Alzheimer cu câțiva ani înainte de apariția simptomelor. Berea care ajută creierul să lupte cu Alzheimer

Ciroza hepatică: Ciroza se întâmplă atunci când țesutul cicatricial înlocuiește țesutul hepatic sănătos. Acest lucru oprește ficatul să funcționeze corect și poate provoca hiperamonemie. Ciroza este o boală hepatică (cronică) pe termen lung.

Insuficiență hepatică acută: Insuficiența hepatică acută se întâmplă atunci când ficatul brusc nu funcționează suficient de bine pentru a-și îndeplini funcțiile. Multe boli pot provoca insuficiență hepatică. Leziuni hepatice induse de droguri, de exemplu, de la acetaminofen, reprezintă 50% din cazurile de insuficiență hepatică acută în Statele Unite ale Americii. Insuficiența hepatică acută este responsabilă pentru 64% din cazurile de hiperamonemie la copii.

Scăderea fluxului sanguin către ficat: Dacă există o lipsă de flux sanguin la ficat, corpul tau nu poate transfera amoniac la acesta pentru a fi prelucrat. Acest lucru face ca amoniacul să se acumuleze în sânge.

Sindromul Reye: Sindromul Reye este o afecțiune rară care afectează sângele, creierul și ficatul care cauzează de obicei o creștere a nivelului de amoniac din sânge și o scădere a glicemiei. Acesta afectează în principal copiii și adolescenții care se recuperează după infecții virale, cum ar fi varicela sau gripa (gripa) și au luat aspirină pentru a-și gestiona simptomele.

Cauza sindromului Reye este necunoscută, dar din cauza riscului, copiii și adolescenții nu ar trebui să ia aspirină decât dacă este recomandată în mod specific de către furnizorul lor de asistență medicală.

Alte cauze ale hiperamonemiei

Alte cauze posibile ale hiperamonemiei includ:

Insuficiență renală (renală): Dacă rinichii nu pot scăpa în mod eficient de uree din cauza insuficienței renale, aceasta duce la o acumulare de amoniac în sânge.

Anumite tulburări ale sângelui: Mielomul multiplu și leucemia acută pot provoca hiperamonemie.

Anumite infecții: Infecțiile cu organisme producătoare de urează, cum ar fi Proteus mirabilis, Escherichia coli (E. coli) și Klebsiella, pot provoca hiperamonemie severă la copiii cu tulburări congenitale ale tractului urinar și la persoanele în vârstă cu infecții ale tractului urinar  care duc la retenție urinară.

Vezi și: Testul FIT. Cum se face testul FIT, ce trebuie să faci înainte și care e rezultatul normal. Cum poți scăpa de colonoscopie

Simptome

Hiperamonemia poate provoca multe simptome diferite, în funcție de cât de ușoară sau severă este și la ce vârstă o dezvoltați. Simptomele hiperamonemiei ușoare care afectează copiii și adulții includ:

- Greață și vărsături.

- Dureri abdominale.

- Iritabilitate.

- Dureri.

- Probleme cu echilibrul, coordonarea și vorbirea (ataxie).

- Modificări comportamentale, notează Cleveland Clinic.

Simptome suplimentare de hiperamonemie ușoară care afectează doar copiii

- Scăderea tonusului muscular (hipotonie).

- Întârzieri neurodezvoltare.

Simptomele hiperamonemiei severe care afectează copiii și adulții

- Confuzie și dezorientare.

- Schimbarea dispoziției.

- Somnolență excesivă.

- Schimbări în conștiință.

- Convulsii.

- Hiperventilaţie.

- Comă.

Vezi și: Postul Crăciunului, ce să faci să NU te îngrași. Marea greșeală pe care o fac toți românii. Bălănică: Trei criterii importante. Mulți își pun sănătatea în pericol

Hiperamonemia, diagnostic

Furnizorii de servicii medicale diagnostichează de obicei hiperamonemia dacă nivelurile de amoniac din sânge sunt mai mari de 80 micromoli pe litru (micromol/L) la sugarii cu vârsta de până la o lună și dacă nivelurile de amoniac din sânge sunt mai mari de 55 micromol/l la copiii mai mari. Acestea pot diagnostica hiperamonemia la adulți dacă nivelurile de amoniac din sânge sunt peste 30 micromol/l.

Hiperamonemia, tratament

Tratamentul pentru hiperamonemie depinde parțial de cauza acesteia, cum ar fi boala hepatică sau encefalopatia hepatică la adulți sau o tulburare a ciclului ureei (UCD) la nou-născuți.

Tratamentul hiperamonemiei acute se concentrează pe scăderea nivelului de amoniac și controlul complicațiilor specifice, inclusiv umflarea creierului (edem cerebral) și presiunea din jurul creierului (hipertensiune intracraniană).

  Fiți la curent cu ultimele noutăți. Urmăriți DCMedical și pe Google News

Te-a ajutat acest articol?

Urmărește pagina de Facebook DCMedical și pagina de Instagram DCMedical Doza de Sănătate și accesează mai mult conținut util pentru sănătatea ta, prevenția și tratarea bolilor, măsuri de prim ajutor și sfaturi utile de la medici și pacienți.