Displazia cleidocraniană, boala fără tratament de care suferă actorul Gaten Matarazzo din Stranger Things. Cum se manifestă afecțiunea
31 mai 2022, 11:44

displazia cleidocraniana - FOTO: Pexels@cottonbro Instagram @Gaten Matarazzo
Displazia cleidocraniană este o boală genetică ce afectează ambele sexe, cu transmitere autozomal dominantă.

Displazia cleidocraniană este o afecțiune genetică rară care afectează dinții și oasele, cum ar fi craniul, fața, coloana vertebrală, claviculele și membrele inferioare. Anomaliile osoase, asociate cu anomalii dentare şi stătură mică au fost elemente clinice definitorii ce au ridicat suspiciunea asupra acestei boli. Celebrul actor Gaten Matarazzo, al serialului produs de Netflix, Stranger Things, suferă de această boală.

Aspectul atrage atenția

Aspectul atipic reușește să atragă, în primul rând, atenţia la aceste persoane. Gaten a dat multe interviuri pentru a crește gradul de conştientizare despre starea sa, inclusiv despre hartuirea pe care a experimentat-o în copilărie din cauza aspectului sau mai neobişnuit.

„Exista o şansă dintr-un milion să ai boala. Am o formă foarte uşoară, aşa că nu mă afectează atât de mult”, a afirmat Matarazzo.

Vezi și: Ziua Mondială fără Tutun. Tutunul, amenințare reală. 50% dintre fumători mor cu 14 ani mai devreme

Cum se manifestă displazia cleidocraniană

Încă din primul an de viaţă, simptomele sunt sugestive.

Fontanelele craniene, adică spaţiile dintre oasele craniene se închid târziu, însă, pentru o proporţie mică de pacienţi, s-ar putea să nu se închidă niciodată complet. Mulţi copii cu această mutaţie au o configuraţie specială a extremităţii cefalice, numită brahicefalie.

Problemele dentare sunt un simptom cheie al bolii. Dentiţia de lapte se pierde târziu, iar dinţii adulţi apar defazat, nealiniaţi şi în număr suplimentar ceea ce favorizează supraaglomerarea dentară şi o aliniere precară a dentiţiei maxilarului.

De obicei au frunte lată, plată sau proeminentă, uneori cu un șanț vertical în centru, punte nazală joasă și largă, ochii depărtaţi, maxilar inferior şi etaj mijlociu al fetei mai puţin dezvoltate.

De asemenea, în mod frecvent, claviculele  pot lipsi parţial sau chiar complet, ceea ce poate duce la un piept îngust cu umerii înclinaţi.

Statura este mai mică în general, pelvisul îngust sau de formă anormală.

Osteoporoza posibilă duce la riscuri de fracturi.

Vezi și: Chimenul negru, calmantul natural bun chiar și pentru COVID. Cum se consumă și ce afecțiuni tratează

Displazia cleidocraniană - cauze

Displazia cleidocraniană este cauzată de o mutaţie a genei RUNX2 de pe cromozomul 6, esenţială pentru formarea oaselor şi a cartilajului.

”Afecțiunea este autozomal dominantă. Există 50% șanse ca copilul să sufere de boală dacă un părinte a fost diagnosticat la rândul lui, cu displazie cleido-craniană. Uneori, poate exista o mutație spontană și copilul poate prezenta semne ale bolii, deși părinții sunt normali”, arată medicul Aristide Dan, pe pagina sa.

Displazia cleidocraniană - diagnostic

Displazia cleidocraniană poate fi diagnosticată în două context, înainte şi după naştere. În timpul sarcinii, un test ADN poate fi efectuat fătului. Sunt disponibile două metode pentru analiză ADN-ului, fie amniocenteza după 15 săptămâni de sarcină, fie prelevarea de vilozităţi coriale între a 11- a şi a 14- a săptămână.

”După naştere, un bebeluş suspectat de a avea DCC va fi supus unui examen fizic, precum şi unor radiografii pentru a evalua amploarea leziunii osoase, dar o confirmare sau clarificare a diagnosticului va implica analize genetice ale unei probe de sânge.

Chiar dacă mutaţia genetică RunX2 responsabilă de boala este identificată după sau înainte de naştere, nu există nicio modalitate exactă de a spune dacă o persoană va fi afectată uşor sau sever”, arată Asociația de Genetică și Medicină Personalizată.

Vezi și: Chirurgia cardiacă minim invazivă, intervenții complexe. Stanislav: Riscul de infecții în aceste proceduri este redus

Displazia cleidocraniană - tratament indisponibil

Nu exista remediu pentru această boală. Mai degrabă, tratamentele disponibile sunt menite să abordeze şi să gestioneze simptomele şi complicaţiile, precum şi să amelioreze calitatea vieţii pacienţilor.

Pacienţii pot duce o viaţă normală cu îngrijire adecvată şi urmărire. Persoanele cu displazie cleidocraniană au o speranţă de viaţă normală şi nu le este afectată inteligenta şi capacitatea cognitivă.

Google News icon  Fiți la curent cu ultimele noutăți. Urmăriți DCMedical și pe Google News

Ştiri Recomandate

Crossuri externe

Iti place noua modalitate de votare pe dcmedical.ro?