Vezi și: Rabdomioliza, afecțiunea care îți poate pune viața în pericol. Semnul care îți arată că mușchii tăi cedează

Boala celulelor falciforme (SCD) este o afecțiune ereditară a sângelui care afectează celulele roșii, cauzând hemoglobină anormală. Hemoglobina este esențială pentru transportul oxigenului către organe și țesuturi, dar în SCD, există o formă anormală numită hemoglobină S, care schimbă forma globulelor roșii într-o formă de semilună, blocând fluxul sanguin și împiedicând oxigenul să ajungă la organele și țesuturile vitale. Acest lucru poate duce la complicații grave, cum ar fi durere, infecții și leziuni ale organelor.

Celulele în formă de seceră nu rezistă la fel de mult ca globulele roșii de formă normală, cauzând o lipsă constantă de globule roșii și ducând la anemie. SCD este o afecțiune pe viață, dar opțiunile de tratament pot reduce simptomele și prelungi viața. Există mai multe tipuri de SCD, în funcție de genele moștenite de la părinți.

Hemoglobina SS (HbSS) este o formă severă, care afectează 65% din persoanele cu SCD. Persoanele cu această formă au o genă codificată cu hemoglobină S de la fiecare părinte, cauzând anemie cronică. Hemoglobina SC (HbSC) este o formă ușoară până la moderată, care afectează 25% dintre persoanele cu această boală. Hemoglobina beta talasemie este un alt subtip, afectând 8% din persoanele cu SCD și fiind mai ușoară.

Există și alte forme rare, inclusiv hemoglobina SD (HbSD), hemoglobina SE (HbSE) și hemoglobina SO (HbSO). Medicii rezervă termenul „anemie falciformă” pentru cele mai severe tipuri de SCD, cum ar fi hemoglobina SS și hemoglobina beta zero talasemie.

Simptome

Boala celulelor falciforme (SCD) este cauzată de o mutație genetică în gena HBB, care este responsabilă de producerea unei părți a hemoglobinei. Persoanele cu SCD primesc de la fiecare părinte două gene HBB mutante care codifică pentru hemoglobina anormală. SCD se moștenește autosomal, ceea ce înseamnă că fiecare părinte poartă o copie a genei mutante, dar de obicei nu prezintă simptome.

Simptomele SCD includ episoade frecvente de durere, anemie, icter și umflături dureroase ale mâinilor și picioarelor.

Complicațiile SCD pot afecta diferite părți ale corpului, inclusiv acute (care încep brusc) și cronice (care durează mult timp). Durerea este cea mai frecventă complicație, deoarece celulele maladive care trec prin vasele de sânge se pot bloca și pot bloca fluxul sanguin, provocând durere. Anemia apare atunci când celulele roșii din sânge mor devreme, ducând la oboseală severă, icter, iritabilitate, amețeli și vertij.

Sindromul toracic acut este o urgență medicală care pune viața în pericol și care poate provoca leziuni pulmonare, dificultăți de respirație și un nivel scăzut de oxigen în restul corpului. Celulele falciforme fac mai probabil ca sângele să se coaguleze, crescând șansele de a dezvolta un cheag de sânge într-o venă profundă (tromboză venoasă profundă) sau embolie pulmonară (EP). Accidentul vascular cerebral (AVC) apare atunci când celulele bolnave rămân blocate într-un vas de sânge, blocând fluxul sanguin către creier, îngreunând obținerea de către creier a oxigenului de care are nevoie pentru a funcționa corect.

Problemele de vedere apar atunci când celulele îmbolnăvite blochează fluxul sanguin în vasele de sânge din ochi, adesea în retina ochiului. Acest blocaj poate duce la pierderea vederii, care poate duce la orbire permanentă. Prapismul, o erecție persistentă și dureroasă cauzată de celulele bolnave din penis, poate provoca leziuni permanente și disfuncții erectile.

Leziunile și insuficiența organelor sunt la risc pentru persoanele cu SCD, deoarece sângele și oxigenul nu ajung la acestea. De asemenea, SCD poate crește riscul de hipertensiune arterială, cheaguri de sânge, avort spontan, greutate mică la naștere și naștere prematură.

Citește și: Apa filtrată, secretul pentru sănătate. De ce e important să filtrezi apa și ce efecte are pentru tot corpul

Foto: Freepik @matheus-ruas

Diagnostic

Boala celulelor falciforme este diagnosticată prin screening-uri de rutină pentru nou-născuți, care implică o înțepătură a călcâiului bebelușului pentru a obține probe de sânge. Medicii obțin o electroforeză a hemoglobinei pentru a confirma diagnosticul. Testele prenatale, cum ar fi prelevarea de vilozități corionice și amniocenteza, pot fi, de asemenea, utilizate pentru a diagnostica boala înainte de nașterea copilului.

Tratament

Boala celulelor falciforme (SCD) este o afecțiune genetică care afectează capacitatea organismului de a produce globule roșii. Boala poate fi gestionată prin diverse tratamente, inclusiv transplanturi de măduvă osoasă, medicamente, transfuzii, transplanturi de sânge și măduvă și terapie genică.

Tratamentul bolii celulelor falciforme poate începe cu antibiotice, care sunt administrate nou-născuților cu SCD sever până la vârsta de 5 ani pentru a preveni infecțiile. Transfuziile pot fi, de asemenea, recomandate de medic pentru a trata și preveni complicațiile SCD.

Transfuziile acute de sânge pot ajuta la tratarea anemiei severe și a altor crize, cum ar fi accident vascular cerebral, sindrom toracic acut și insuficiență organică. Transfuziile de celule roșii din sânge pot crește numărul de celule roșii din sânge din organism și pot furniza celule roșii normale, care nu se coagulează.

Transplantul de celule stem, cunoscut și ca transplant de sânge sau de măduvă, poate vindeca SCD. Acestea necesită un donator compatibil, cum ar fi un frate sau o soră, iar studiile în curs caută să optimizeze transplantul de la donatori alternativi. Medicul va discuta despre riscurile și beneficiile acestui tratament în cazul dumneavoastră specific.

Terapia genică este testată în prezent pentru tratarea SCD, care implică corectarea unei gene anormale a hemoglobinei sau introducerea unei gene normale a hemoglobinei în celulele stem ale unei persoane. Există date inițiale promițătoare și speranța că terapia genică ar putea deveni într-o zi un tratament de rutină pentru SCD.

Metode de gestionare

Boala falciformă este o afecțiune genetică care nu poate fi prevenită, dar poate fi gestionată cu o îngrijire optimă. Speranța de viață a persoanelor care suferă de boala celulelor stem este redusă, dar noile tratamente le îmbunătățesc calitatea vieții.

Părinții își pot ajuta copiii să își gestioneze afecțiunea vizitând regulat furnizorul de asistență medicală, asigurându-se că primesc toate vaccinurile recomandate, promovând exercițiile fizice regulate și o dietă sănătoasă pentru inimă și ducându-i la Urgențe pentru medicamente mai puternice împotriva durerii dacă nu își pot gestiona durerea acasă.

Boala celulelor falciforme poate duce la complicații care pun viața în pericol, cum ar fi durere severă, anemie severă, febră, probleme de vedere, dificultăți de respirație, ejecție care durează patru sau mai multe ore, sindrom toracic acut și simptome de accident vascular cerebral.

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră prezentați oricare dintre aceste simptome, sunați la 112 sau mergeți la cea mai apropiată cameră de urgență. Este esențial să oferiți îngrijire și sprijin adecvate pentru a ajuta la gestionarea eficientă a bolii.

  Fiți la curent cu ultimele noutăți. Urmăriți DCMedical și pe Google News

Te-a ajutat acest articol?

Urmărește pagina de Facebook DCMedical și pagina de Instagram DCMedical Doza de Sănătate și accesează mai mult conținut util pentru sănătatea ta, prevenția și tratarea bolilor, măsuri de prim ajutor și sfaturi utile de la medici și pacienți.