O nouă cercetare efectuată la Mass General Brigham contestă ideea că genetica este singurul factor determinant în ceea ce privește riscul de Alzheimer, în special pentru cei predispuși la formele timpurii ale bolii.

Studiul a analizat date de la 675 de persoane purtătoare a mutației genetice PSEN1 E280A, care duce adesea la apariția simptomelor Alzheimer în jurul vârstei de 49 de ani.

În timp ce persoanele cu o mutație suplimentară cu risc ridicat au înregistrat un declin cognitiv mai rapid, cercetătorii au descoperit că un nivel de educație mai ridicat ar putea acționa ca un factor de protecție, încetinind deteriorarea cognitivă chiar și în prezența unor riscuri genetice puternice.

În noul studiu, publicat în Nature Communications, și condus de cercetători de la Massachusetts General Hospital din cadrul Harvard Medical School, autorii explică modul în care genetica este doar un singur factor în ecuația riscului de îmbolnăvire cu Alzheimer, chiar și în cazul formelor de boală care au o componentă genetică majoră.

Vezi și: Ce se întâmplă în corp când mănânci pește. 10 motive să mănânci pește săptămânal

Oamenii de știință au examinat rolul geneticii și al nivelului de educație în deteriorarea cognitivă, analizând datele de la 675 de persoane cu o mutație genetică cunoscută sub numele de PSEN1 E280A, care le face susceptibile la boala Alzheimer cu debut precoce.

Cercetătorii au descoperit că indivizii cu această mutație care aveau și o a doua mutație care crește riscul - APOE e4 - au prezentat un debut mai rapid al declinului cognitiv.

Dimpotrivă, cei cu o mutație protectoare APOE e2 au înregistrat o apariție întârziată a simptomelor cognitive, conform Medical News Today.

Citește și: Ceasul tău de mână poate ascunde boli infecțioase. Ce trebuie să faci pentru a le preveni

Este educația întotdeauna protectoare?

Echipa de studiu a evaluat, de asemenea, modul în care nivelul de educație a influențat abilitățile cognitive la persoanele purtătoare ale mutației PSEN1 E280A, inclusiv la cele cu diverse variante genetice APOE.

Constatările lor au sugerat că un nivel de educație mai mare sau mai mulți ani de școală au fost legați de o funcție cognitivă mai bună, în special în rândul celor cu cel mai mare risc genetic pentru această boală.

Primul autor al studiului, Dr. Stephanie Langella, cercetător postdoctoral în cadrul Departamentului de Psihiatrie, atestă că "la persoanele cu o formă determinată genetic de boală Alzheimer, debutul afectării clinice și cognitive este influențat atât de alți factori genetici, cât și de anii de educație".

"Un nivel educațional mai ridicat (ani de educație) a fost protector împotriva celor mai puternici factori genetici de risc pentru boala Alzheimer și poate fi un mecanism important de rezervă cognitivă la cei cu risc genetic", continuă ea.

Dr. Yakeel T. Quiroz, profesor asociat la Harvard Medical School, autorul corespondent al studiului, neuropsiholog clinic și cercetător în domeniul neuroimagisticii, a subliniat că un număr mai mare de ani de educație ar putea servi drept protecție împotriva declinului cognitiv, chiar și atunci când există predispoziții genetice puternice.

"Rezultatele noastre sugerează că sporirea nivelului de educație ar putea fi o modalitate de a păstra funcția cognitivă la persoanele cu risc pentru boala Alzheimer", a explicat Dr. Quiroz.

De ce nivelul de educație este un factor important

Chiar și cu riscul adăugat de APOE e4, care este cel mai important factor de risc genetic pentru boala Alzheimer non-familială, aceste constatări indică faptul că nivelul de educație ar putea fi un factor important în rezistența cognitivă pentru formele familiale ale bolii Alzheimer.

Dr. Sumeet Kumar, un genetician care nu a fost implicat în această cercetare, atestă că acest studiu "a oferit informații esențiale despre interacțiunea complexă dintre factorii genetici și de mediu în boala Alzheimer autosomal dominantă (ADAD)".

"Deși o persoană poate fi predispusă genetic să dezvolte ADAD, traiectoria bolii ar putea fi influențată de alte variabile genetice, cum ar fi APOE, și de factori de mediu, cum ar fi nivelul de educație. Acest lucru este edificator, deoarece deschide căi pentru intervenții specifice. Programele educaționale ar putea fi concepute în mod strategic ca măsuri preventive, în special pentru cei cu risc genetic", spune el.

"Cu toate acestea, este important să contextualizăm faptul că există limitări ale acestui studiu, inclusiv designul său transversal și absența datelor pentru anumite variabile", a subliniat Dr. Kumar. "În plus, măsura în care aceste rezultate pot fi generalizate la alte tipuri de Alzheimer rămâne neclară."

"În ciuda acestor avertismente, studiul este promițător pentru cercetări viitoare în vederea elucidării mecanismelor biologice care stau la baza acestor tendințe observate și pentru dezvoltarea unor intervenții adaptate la profilurile de risc individuale."

"Acest lucru ar putea duce la abordări mai personalizate în îngrijirea bolii Alzheimer, aliniindu-se la orientarea mai largă către medicina de precizie în bolile neurodegenerative", a precizat Dr. Kumar.

Dr. James Giordano, profesor de neurologie și biochimie de la Pellegrino Center, de asemenea neimplicat în cercetare, a fost de acord, afirmând că "acesta este un studiu foarte interesant, bine realizat și bine articulat, care demonstrează relația dinamică dintre genetică, expresiile anatomice și fiziologice și factorii de mediu".

"Cu alte cuvinte, acesta definește în continuare interacțiunea "nature via nurture", adică faptul că bazele genetice servesc ca ceva asemănător unor planuri, care depind, cel puțin în parte, de variabilele de mediu de-a lungul vieții, pentru expresia fizică a caracteristicilor anatomice, și fiziologice atât în sănătate, cât și în boală", menționează Dr. Giordano.

Dr. Giordano a remarcat că "implicațiile majore ale acestui studiu sunt că bazele genetice ale expresiei fizice a diferitelor trăsături sunt modificabile, într-o anumită măsură, în funcție de aspectele legate de stilul de viață".

"În mod specific, acesta sugerează că provocările cognitive și comportamentale continue (cum ar fi cele inerente educației și învățării și angajării de noi informații și abilități) pot oferi oportunitatea benefică de a susține capacitatea cognitivă."

Nu toată lumea are acces egal la învățământul superior

Studiul a fost un efort de colaborare care a implicat cercetători de la Massachusetts General Hospital, Brigham and Women's Hospital, Mass Eye and Ear, precum și parteneri naționali și internaționali.

Rezultatele cercetării lor le susțin pe cele ale unui studiu anterior finalizat de cercetătorii de la Universitatea Tohoku, unde prezintă că persoanele care au urmat cursuri de educație pentru adulți la vârste medii și înaintate au avut mai puține șanse de a dezvolta demență sau de a se confrunta cu un declin cognitiv.

Ambele studii arată relația dinamică dintre mai mulți factori. Cu toate acestea, este important de remarcat faptul că nu toată lumea are același acces la învățământul superior, ceea ce înseamnă că dezvoltarea unor intervenții adecvate poate fi o provocare.

Abordarea egalității în materie de sănătate și educație este o sarcină complexă care necesită eforturi concertate din partea diferitelor părți interesate; inclusiv agenții guvernamentale, instituții de învățământ, organizații non-profit și comunități.

Cu toate acestea, beneficiile par a fi clare nu numai din punct de vedere educațional, ci și din perspectiva sănătății și a bogăției.

  Fiți la curent cu ultimele noutăți. Urmăriți DCMedical și pe Google News

Te-a ajutat acest articol?

Urmărește pagina de Facebook DCMedical și pagina de Instagram DCMedical Doza de Sănătate și accesează mai mult conținut util pentru sănătatea ta, prevenția și tratarea bolilor, măsuri de prim ajutor și sfaturi utile de la medici și pacienți.