Boala care afectează doar bărbații poate fi depistată prin testele genetice efectuate în timpul sarcinii. Dr. Cătălin Herghelegiu, medic specialist obstetrică-ginecologie cu competențe în Ultrasonografie Obstetricală și Ginecologică, Histeroscopie, Gineco-Oncologie, Colposcopie a explicat în exclusivitate la DC Medical despre ce boală este vorba.

”Există o gamă destul de largă de investigații, pornind de la istoricul familial. Dacă în familia părinților există cazuri de boli genetice, acestea se pot transmite și fătului. 

Exemplul clasic ar fi bolile x-linkate, acestea afectează doar bărbații. Nu afectează femeile. Gravida poate să fie purtătoare, dar să nu aibă niciun simptom, iar fătul dacă este de sex masculin este posibil să fie aibă boala.

Este vorba despre hemofilie, care este o boală genetică x-linkată. Afectează doar indivizii de sex masculin și simptomele pot fi severe”, a spus dr. Cătălin Herghelegiu, medic specialist obstetrică-ginecologie cu competențe în Ultrasonografie Obstetricală și Ginecologică, Histeroscopie, Gineco-Oncologie, Colposcopie a explicat în exclusivitate la DC Medical

”S-a întâmplat chiar în cazul familiei Romanov. Nici Regina Victoria, nici descendentele ei nu au avut probleme, în schimb moștenitorii au avut”, a explicat Val Vâlcu.

"Pe lângă istoricul familial, o altă indicație atunci când observăm la evaluarea ecografică unele semne, indicii sau malformații. Întotdeauna când se observă o malformație strucurală este bine să se efectueze și o investigație genetică deoarece dacă se asociază și unui sindrom genetic, prognosticul este mult mai prost", a mai spus medicul.

Hemofilia, ce este

Hemofilia este o boală rară în cadrul căreia sângele nu se coagulează normal datorită unui deficit de factori ai coagulării. Persoanele care au hemofilie pot sângera mai mult decât este normal.

Micile leziuni la nivelul pielii nu constituie un motiv de îngrijorare. Însă dacă există un deficit sever de factori ai coagulării, preocuparea cea mai importantă este evitarea unor sângerări masive interne în corp vizibile la nivelul tegumentelor, articulațiilor genunchiului, cotului, gleznei. Aceste pierderi mari de sânge pot genera leziuni în organe și țesuturi, punând viața în pericol.

Hemofilia este o afecțiune genetică care se tratează de obicei prin substituirea factorului de coagulare deficitar, potrivit SANADOR.

Hemofilia, cauze

Atunci când o persoană sângerează, organismul reunește de obicei celulele sanguine pentru a forma un cheag și a opri sângerarea. Factorii de coagulare sunt proteine din sânge care lucrează cu celule cunoscute sub numele de trombocite pentru a forma cheaguri. Hemofilia apare atunci când lipsește un factor de coagulare sau când nivelul factorului de coagulare este scăzut.

Hemofilia congenitală

Hemofilia este de obicei moștenită, ceea ce înseamnă că o persoană se naște cu această afecțiune (congenitală). Hemofilia congenitală este clasificată în funcție de tipul de factor de coagulare care este scăzut.

Cel mai frecvent tip este hemofilia A, asociată cu un nivel scăzut al factorului 8 Următorul tip cel mai frecvent este hemofilia B, asociată cu un nivel scăzut al factorului 9.

Hemofilia dobândită

Unele persoane dezvoltă hemofilie fără antecedente familiale de această afecțiune. Aceasta se numește hemofilie dobândită.

Hemofilia dobândită este o varietate a afecțiunii care apare atunci când sistemul imunitar al unei persoane atacă factorul de coagulare 8 sau 9 din sânge. Ea poate fi asociată cu:

- Sarcina

- Afecțiuni autoimune

- Cancer

- Scleroză multiplă

- Reacții la medicamente

Hemofilia moștenită

În cele mai frecvente tipuri de hemofilie, gena defectă este localizată pe cromozomul X. Toată lumea are doi cromozomi sexuali, unul de la fiecare părinte. Femeile moștenesc un cromozom X de la mamă și un cromozom X de la tată. Bărbații moștenesc un cromozom X de la mamă și un cromozom Y de la tată.

Acest lucru înseamnă că hemofilia apare aproape întotdeauna la băieți și este transmisă de la mamă la fiu prin intermediul uneia dintre genele mamei. Majoritatea femeilor cu gena defectă sunt purtătoare care nu prezintă semne sau simptome de hemofilie. Dar unele purtătoare pot avea simptome de sângerare dacă factorii lor de coagulare sunt moderat scăzuți.

Hemofilia, factori de risc

Cel mai mare factor de risc pentru hemofilie este de a avea membri ai familiei care au și ei această afecțiune. Bărbații sunt mult mai predispuși să aibă hemofilie decât femeile.

Complicații

Complicațiile hemofiliei includ:

- Hemoragie internă – sângerarea care survine la nivelul grupelor musculare profunde pot conduce la edemațierea membrelor respective. Edemul de la nivelul membrelor ar putea comprima nervii și poate apărea senzația de amorțeală sau durere.

- Afectare articulară – sângerarea internă poate pune presiune pe articulații, provocând durere. Netratate, episoadele repetate de sângerare internă pot produce artrită sau distrucția articulară.

- Infecție – pacienții cu hemofilie sunt mai predispuși la efectuarea tranfuziilor de sânge, ceea ce crește riscul ca ei să primească mase de sânge contaminate. Preparatele de sânge utilizat pentru transfuzii au devenit mai sigure după anul 1980, datorită introducerii screening-ului donatorilor pentru hepatită și HIV.

- Reacție adversă la tratamentul de substituție – la pacienții cu hemofilie severă, sistemul imun produce în organism o reacție negativă la administrarea factorilor de coagulare de substituție pentru a controla sângerările. Când acest fenomen are loc, sistemul imun dezvoltă proteine numiți “inhibitori”, care inactivează factorii de coagulare, scăzând semnificativ eficiența tratamentului, potrivit SANADOR.

Hemofilia, boală genetică a dinastiei Romanov

Hemofilia este foarte specială pentru Aleksei în ceea ce privește familia Romanov, deoarece nu a existat nicio hemofilie în familia regală rusă până la nașterea lui Aleksei în 1904. Afecțiunea fusese introdusă în familia regală rusă de către mama sa, Alexandra, deoarece familia ei avea hemofilie transmisă prin intermediul mamei sale, prințesa Alice, care era fiica reginei Victoria.

Hemofilia a ajuns în familia regală rusă prin intermediul familiei germane Hesser. În ceea ce privește familia Romanov, cea mai răspândită concepție greșită este că familia a descoperit că Aleksei era hemofilic la câteva săptămâni după ce s-a născut, în august 1914. De fapt, mama sa, Alexandra, a trăit în teroare și teamă totală de a da naștere unui copil de sex masculin căruia i s-ar fi transmis hemofilia.

Când a dat naștere unui băiat după patru fiice, nu a fost o surpriză, cred, pentru ea și pentru Nicholas, că cele mai mari temeri ale lor s-au adeverit la câteva ore după ce s-a născut Aleksei, deoarece a început să sângereze din buric. Dar toate cărțile de istorie - până când am făcut eu cercetările - spuneau că nu s-a aflat decât câteva luni mai târziu, dar, de fapt, am găsit dovezi în scrisorile familiei că, de fapt, copilul a început să sângereze din buric imediat ce s-a născut. Iar motivul pentru care s-a întâmplat acest lucru a fost că există o tradiție în moașele rusești atunci când se naște un copil, și cred că o mai fac și acum: înfășoară bebelușii foarte strâns, ca pe niște pachețele.

Iar înfășatul lui Aleksei fusese atât de strâns încât îl apăsase pe buric și îi provocase sângerări la corzile ombilicale recent tăiate. Așa că și-au dat seama imediat de aceste semne revelatoare oribile și de stropii de sânge, că ar putea fi vorba de un lucru, de singurul lucru de care trăiseră cu teamă, și anume boala Coburg, boala Hesser. De fapt, era deseori numită blestemul Coburg, din cauza modului în care venise din față prin partea germană a familiei, notează hemophilia.org

Bolile x-linkate, ce sunt

Bolile x-linkate se referă la caracteristicile sau trăsăturile care sunt influențate de genele de pe cromozomul X. Oamenii și majoritatea celorlalte mamifere au doi cromozomi sexuali, X și Y.

Femeile au doi cromozomi X în celulele lor, în timp ce bărbații au un X și un Y. În cazul unei boli legate de X, bărbații sunt, de obicei, cei afectați, deoarece au o singură copie a cromozomului X care poartă mutația care cauzează boala.

La femei, prezența unei a doua copii, nemutată, poate provoca simptome diferite, mai ușoare sau chiar niciun simptom al unei afecțiuni legate de sex, notează Genome.

Bolile x-linkate, cum se transmit

Bărbaţii au boala. Femeile o pot transmite (ca purtătoare) şi mai rar vor dezvolta boala.

Dacă un bărbat este afectat :Nu va transmite niciodată boala băieţilor săi – pentru că lor le transmite cromozomul Y.

Toate fiicele sale vor devein purtătoare – fiindca lor le transmite cromozomul X.

Dacă o femeie este heterozigotă (purtătoare): Băieţii ei vor avea risc 50% să fie bolnavi

Fetele ei vor avea risc 50% să devină purtătoare

Expresia/severitatea bolii pot fi variabile, inclusiv ȋn aceeaşi familie, notează Cardiomiogen.

Vezi mai multe în video:

  Fiți la curent cu ultimele noutăți. Urmăriți DCMedical și pe Google News

Te-a ajutat acest articol?

Urmărește pagina de Facebook DCMedical și pagina de Instagram DCMedical Doza de Sănătate și accesează mai mult conținut util pentru sănătatea ta, prevenția și tratarea bolilor, măsuri de prim ajutor și sfaturi utile de la medici și pacienți.