Unele simptome comune sau banale pot indica, în unele cazuri, prezența unor boli rare sau mai puțin obișnuite. Aceasta este o situație dificilă, deoarece simptomele pot fi similare sau pot fi atribuite unor afecțiuni mai frecvente, ceea ce poate face dificilă diagnosticarea imediată. 

Sistemele informatice pot fi folosite pentru a diagnostica bolile rare într-o oarecare măsură. Tehnologiile precum inteligența artificială (AI) și analiza datelor pot fi utilizate pentru a analiza simptomele, istoricul medical al pacientului și alte date relevante pentru a identifica posibilele boli rare.

Aceste sisteme pot utiliza algoritmi de învățare automată pentru a identifica modele și corespondențe între datele pacientului și bazele de date medicale existente pentru a face ipoteze privind posibilele diagnostice.

Vezi și: 11 alimente care conțin fier. Deficitul de fier poate duce la anemie și la alte probleme grave de sănătate

Bolile, definite diferit

Universitatea de Medicină și Farmacie "Carol Davila" a organizat conferință de presă "Diagnosticarea Bolilor Rare - Abordare Multidisciplinară", în cadrul căreia, prof. univ. dr. Bogdan Ovidiu Popescu, medic primar neurologie, a explicat cum se poate schimba încadrarea unor anumite boli.

"De-a lungul anilor, medicii au definit diferit anumite boli. Dacă ne uităm la definiția insuficienței cardiace de acum 50 de ani, o să constatăm că pacienți care atunci erau considerați cu insuficiență cardiacă, astăzi nu mai sunt și viceversa. Noi evoluăm prin gândire, cercetarea ne aduce noi cunoștințe și ne fac să reconsiderăm știința medicală. 

În 2024 există boli care se vor descoperi peste o lună, cinci ani, dar sunt persoane care suferă de aceste boli. Nu diagnosticăm greșit, dar încă nu am ajuns la acele cunoștințe la care vom ajunge peste un interval de timp. Este vorba de dinamica diversității. 

Trebuie realizate instrumente comune ale Universității de Medicină și Farmacie Carol Davila care să permită diverselor specialități care au de a face cu această provocare să poată să ajungă la un diagnostic de boală rară",  a explicat prof. univ. dr. Bogdan Ovidiu Popescu, medic primar neurologie, în cadrul conferinței "Diagnosticarea Bolilor Rare - Abordare Multidisciplinară", organizate de UMF Carol Davila București.

Vezi și: Asigurații, rămași neasigurați. Alexandru Rafila, anunț despre PIAS, noua platformă de asigurări: Va fi realizată într-un termen cât mai scurt

De ce este dificilă diagnosticarea bolilor rare

Medici - FOTO: Freepik@Guzov Ruslan

Bolile rare pot avea o varietate mare de simptome, care pot imita alte afecțiuni mai comune. De exemplu, simptomele de oboseală, dureri articulare sau tulburări digestive pot fi prezente într-o gamă largă de boli rare și comune.

Unele boli rare sunt relativ noi și nu există teste specifice pentru ele sau diagnosticul poate necesita un grad ridicat de specializare medicală. Din cauza similarității simptomelor cu alte afecțiuni mai comune, există riscul de diagnostic greșit sau de ignorare a posibilității unei boli rare.

"În Neurologia de adulți e vorba despre 600 de astfel de entități descrise. Mare lucru dacă am diagnosticat 50. Pentru un medic este foarte greu să ajungă la un diagnostic atâta timp cât nu a mai văzut niciodată niciun caz. Pentru oricare dintre noi, chiar și după o carieră remarcabilă, este greu să pui un diagnostic de boală pe care nu ai mai pus-o niciodată.

Situația nu este tragică pentru că suntem ajutați de toate sistemele informatice moderne și avem experiență. Știm răspunsul la multe întrebări, știm ce să facem în situații în care poate cei mai tineri nu știu ce să facă. Având aceste sisteme informatice, plecând de la ceea ce numim diagnostic diferențiat, adică semne, simptome pe care le au anumiți pacienți, știm că în anumite cazuri ar putea fi vorba de o boală rară.

Ai nevoie de anumite mijloace informatice care sunt într-o continuă schimbare, trebuie să ai un sistem de explorări genetice care să te facă să poți să ajungi la acest diagnostic. E o mare bucurie ca, astăzi, la UMF Carol Davila să ne străduim să creștem acest institutut de genomică alături de toate universitățile de medicină și farmacie din G6",  a mai explicat prof. univ. dr. Bogdan Ovidiu Popescu. 

Vezi și: 7 semne că ai deficiență de magneziu. Simptomele apar adesea după niveluri foarte scăzute

Tehnologia, instrument modern și esențial pentru diagnosticarea bolilor rare

Multe boli rare sunt de natură genetică, ceea ce poate complica procesul de diagnosticare, deoarece poate fi necesar să se efectueze teste genetice complexe pentru a confirma diagnosticul. Acum, tehnologia vine în sprijinul medicilor.

"Dacă acum 10 ani era extrem de dificil să faci o secvențiere pentru o situație genetică pentru o boală rară, astăzi lucrurile au devenit mai facile datorită tehnologiei. Vorbim de un preț mai redus, de un timp mai redus de investigație și este de dorit ca UMF Carol Davila să se dezvolte pe această linie.

Trebuie să realizăm o rețea care să permită ca, în timp, un astfel de pacient să își găsească diagnosticul. Lucrurile nu sunt simple. În toată lumea sunt complicate. 

Poți să ai aceeași genă, cu aceeași mutație, care la doi pacienți neurologi să genereze semne și simptome diferite. Am avut o astfel de situație! Cum e posibil? Pentru că avem neuroni care unii de ocupă de văz, alții de auz, alții de sensibilitate și mișcare.

Toți exprimă aceste gene cu mutații și toți exprimă acele proteine greșite. Este și mai complicat. Nici măcar nu poți să ai un singur tablou clinic realizat din semne, simptome", a mai precizat prof. univ. dr. Bogdan Ovidiu Popescu, medic primar neurochirurgie, în cadrul conferinței "Diagnosticarea Bolilor Rare - Abordare Multidisciplinară", organizate de UMF Carol Davila București.

Vezi mai multe în VIDEO:

  Fiți la curent cu ultimele noutăți. Urmăriți DCMedical și pe Google News

Te-a ajutat acest articol?

Urmărește pagina de Facebook DCMedical și pagina de Instagram DCMedical Doza de Sănătate și accesează mai mult conținut util pentru sănătatea ta, prevenția și tratarea bolilor, măsuri de prim ajutor și sfaturi utile de la medici și pacienți.