Pe lângă faptul că te ajută să fii liniștită, acestea pot preveni o serie de boli grave, cum ar fi sindromul Edwards, sindromul Patau sau sindromul Down – care poate avea o mulțime de efecte adverse, cum ar fi fi hipotiroidismul.

Sarcina este o perioadă frumoasă din viața oricărei femei, plină de speranțe și de emoții, dar și de temeri, mai ales dacă este pentru prima dată când urmează să devii mamă.

Una dintre cele mai mari temeri ale oricărei femei însărcinate este aceea că bebelușul ei ar putea să aibă o problemă de sănătate din sfera bolilor genetice. Testele genetice în sarcină pot preveni bolile grave și îți vor alunga această teamă. 

Cum? Prin oferirea de informații importante despre sănătatea fătului, care te pot ajuta pe tine și pe partenerul tău să luați decizii informate despre îngrijirea prenatală și planificarea pentru viitor.

Ce tipuri de teste genetice poți să faci în sarcină?

Există mai multe tipuri de teste genetice disponibile în sarcină, care se împart în două categorii de bază:

Teste de screening: utilizate pentru a identifica dacă mama se află în categoria de risc crescut de a avea un bebeluș cu o problemă genetică. Acest tip de teste nu îți oferă un diagnostic definitiv, dar pot depista riscul fătului de a fi predispus la o boală genetică.

Testele de screening se fac, de regulă, în primul trimestru de sarcină și pot depista riscul de a dezvolta sindromul Edwards, sindromul Patau sau sindromul Down, prevenind, astfel, și complicațiile pe care acestea le pot avea (afecțiuni cognitive, intelectuale, boli cardiace, hipotiroidism, probleme locomotorii, boli gastrointestinale sau chiar decesul)

Teste de diagnostic: în cazul în care testele de screening indică potențiale probleme sau  riscuri, sunt recomandate testele de diagnostic pentru a confirma sau pentru a exclude o problemă genetică specifică. Aceste teste sunt mai exacte decât testele de screening, dar sunt mai invazive și mai costisitoare.

Ce probleme pot fi identificate cu ajutorul testelor genetice?

Testele genetice pot identifica o varietate de probleme genetice, cum ar fi:

Sindromul Down: sindromul Down este o afecțiune genetică ce se caracterizează prin prezența unui cromozom 21 suplimentar în una dintre celulele organismului uman. Sindromul Down este cea mai frecventă afecțiune genetică congenitală și afectează aproximativ una din 700 de nașteri. Acesta poate cauza complicații suplimentare, cum ar fi: boli cardiace, afecțiuni tiroidiene (hipotiroidism), complicații oftalmologice și ORL sau afecțiuni gastrointestinale

Sindromul Patau: afecțiune genetică ce se manifestă prin prezența unui cromozom 13 suplimentar. Este o boală foarte gravă, care afectează inima, rinichii, ochii și care cauzează malformații. Rareori se întâmplă ca cei care suferă de această afecțiune să ajungă până la maturitate.

Sindromul Edwards: sindromul Edwards sau trisomia 18 este o tulburare severă care este determinată de dezvoltarea a trei copii ale cromozomului 18, în loc de două, cum este normal pentru un făt sănătos. Este o boală mai gravă decât sindromul Down sau sindromul Patau, foarte puține fiind situațiile în care sarcina poate ajunge la termen. Malformațiile congenitale: sunt afecțiuni prezente la naștere și pot fi cauzate de o varietate de factori, inclusiv probleme genetice. Testele genetice în sarcină pot ajuta la identificarea unor malformații congenitale, cum ar fi defectele de tub neural sau defectele cardiace congenitale.

Care sunt beneficiile testelor genetice în sarcină?

Testele genetice în sarcină te pot ajuta să:

Excluzi orice risc în ceea ce privește bolile genetice 

Scapi de emoții și gânduri negative – te vei asigura că fătul este sănătos

Iei decizii informate 

Care sunt riscurile testelor genetice în sarcină?

Riscurile testelor genetice în sarcină sunt minime. Cu toate acestea, unele teste pot fi invazive și pot duce la complicații, cum ar fi sângerări, infecții sau avort spontan. Medicul tău te va informa despre toate aceste riscuri și te va ajuta să iei cea mai bună decizie.

Când ar trebui să faci teste genetice prenatale?

Testele de screening sunt recomandate în primul trimestru de sarcină, urmând ca, în cazul în care există o suspiciune de risc, să te testezi suplimentar, cu ajutorul testelor de diagnostic. Este important să discuți cu medicul tău despre beneficiile și riscurile testelor înainte de a lua o hotărâre.

Ce boli nu pot depista testele genetice?

Testele genetice nu pot detecta orice tip de afecțiune. 

Există o serie de factori care pot limita capacitatea testelor genetice de a detecta bolile, inclusiv:

Complexitatea: multe boli sunt cauzate de o combinație de factori genetici și de mediu, iar testele genetice pot detecta doar mutațiile genetice care sunt asociate cu o boală, dar nu pot detecta factorii de mediu care ar putea contribui la dezvoltarea acesteia.

Raritatea: unele boli sunt foarte rare. Testele genetice sunt concepute pentru a detecta bolile care sunt frecvente în populație.

Noutatea: unele boli sunt noi și nu au fost încă studiate suficient pentru a fi identificate prin testări genetice.

Ce fel de boli nu pot fi detectate prin teste genetice:

Bolile cauzate de factori de mediu, cum ar fi poluarea sau expunerea la substanțe toxice.

Bolile cauzate de modificări ale genelor care nu sunt transmise de la părinți la copii, cum ar fi mutațiile somatice.

Bolile foarte rare, cum ar fi bolile genetice moștenite recesiv.

Bolile care sunt noi și nu au fost încă studiate suficient pentru a fi identificate prin teste genetice.

Prin urmare, testele genetice sunt de un real ajutor în prevenirea afecțiunilor grave, cum ar fi sindromul Edwards, sindromul Patau sau sindromul Down și complicațiile lui aferente (hipotiroidismul, bolile cardiace, afecțiunile oftalmologice sau gastrointestinale etc.).

Testează-te și scapă de griji!

  Fiți la curent cu ultimele noutăți. Urmăriți DCMedical și pe Google News

Te-a ajutat acest articol?

Urmărește pagina de Facebook DCMedical și pagina de Instagram DCMedical Doza de Sănătate și accesează mai mult conținut util pentru sănătatea ta, prevenția și tratarea bolilor, măsuri de prim ajutor și sfaturi utile de la medici și pacienți.