Oamenii de știință au caracterizat rolul a mii de mutații în gena cancerului BRCA2, descoperiri care ar putea ajuta la liniștirea pacienților îngrijorați cu privire la riscul lor de cancer sau la orientarea medicilor către tratamente mai bune și mai bine țintite, potrivit unui nou studiu.

Mutațiile dăunătoare în BRCA2 - o genă responsabilă de repararea ADN-ului deteriorat - cresc semnificativ riscul de cancer mamar, ovarian, de prostată și pancreatic.

Aproximativ 45% dintre femeile care moștenesc o mutație dăunătoare BRCA2 vor dezvolta cancer de sân până la vârsta de 70 de ani. Dar nu toate mutațiile genei sunt dăunătoare, iar multe sunt atât de rare încât medicii nu știu dacă prezintă un risc sau nu.

Noile descoperiri, publicate în revista Nature, ar putea oferi răspunsuri sau o măsură de ușurare pentru multe persoane care se întreabă dacă mutația lor s-ar putea dovedi mortală sau ar justifica o intervenție preventivă, cum ar fi o mastectomie.

Pentru studiul lor, cercetătorii s-au concentrat asupra a mii de așa-numite „variante cu semnificație incertă”, sau VUS, care apar la testele genetice, dar nu au fost încă caracterizate, lăsând pacienții și medicii nesiguri cu privire la riscul lor și la ce trebuie să facă în continuare.

„Acest lucru este foarte deconcertant pentru pacient”, a declarat cercetătorul Fergus Couch de la Mayo Clinic, autorul principal al studiului.

Deoarece gena BRCA2 este atât de mare, Couch și colegii săi s-au concentrat pe toate variantele posibile dintr-o parte cheie a genei, responsabilă de recunoașterea și legarea de ADN. În total, ei au examinat 7 000 de variante.

Creatorii săi spun că aceasta marchează un progres față de protezele tradiționale.

Oamenii de știință au folosit apoi instrumentul de editare genetică CRISPR pentru a introduce mii de variante ale genei BRCA2 în celule umane din vase de laborator și au numărat câte dintre celule au murit, un indiciu că mutația a fost dăunătoare.

După ce au identificat funcția variantelor, au introdus datele în modelele existente utilizate de geneticieni și patologi pentru a clasifica riscul de boală al pacienților în funcție de anumite variante BRCA.

Ei au reușit să clasifice 91% din toate variantele din această parte cheie a genei, identificându-le ca fiind patogene, probabil patogene, probabil benigne, a spus Couch. Au rămas doar câteva sute în categoria VUS.

Companiile de testare genetică își actualizează frecvent rapoartele de testare atunci când devin disponibile noi informații, iar Couch a declarat că speră că studiul va oferi unor pacienți răspunsuri cu privire la faptul dacă mutațiile lor sunt inofensive sau potențial periculoase.

„Se va rezolva problema pentru ei”, a spus el.

Pe lângă faptul că le oferă pacienților o idee mai bună despre riscul lor de cancer, medicii ar putea folosi rezultatele pentru a determina dacă unii pacienți cu cancere determinate de BRCA2 ar putea beneficia de terapii țintite, cum ar fi inhibitorii PARP, care funcționează bine la purtătorii mutațiilor BRCA, a spus Couch.

Noile date vor fi probabil revizuite de un grup de experți care va analiza toate dovezile pentru fiecare variantă și va decide dacă sunt de acord cu concluziile, a spus el.

  Fiți la curent cu ultimele noutăți. Urmăriți DCMedical și pe Google News

Te-a ajutat acest articol?

Urmărește pagina de Facebook DCMedical și pagina de Instagram DCMedical Doza de Sănătate și accesează mai mult conținut util pentru sănătatea ta, prevenția și tratarea bolilor, măsuri de prim ajutor și sfaturi utile de la medici și pacienți.