În fiecare an, în ultima zi a lunii februarie este marcată Ziua Mondială a Bolilor Rare. Lansată pentru prima dată în anul 2008 de către Organizaţia Europeană pentru Bolile Rare (EURORDIS), o astfel de zi are ca scop conştientizarea, de către public și autorități a caracteristicilor bolilor rare şi a impactului dramatic pe care aceste boli îl au asupra vieţilor pacienţilor.

Aproximativ 25% dintre bolnavi aşteaptă ani la rând pentru un diagnostic corect, iar marginalizarea celor diagnosticați este alarmantă.

Mai multt, deşi numărul celor care suferă de boli rare este considerat redus, rata de mortalitate a acestora este ridicată, din cauza complicaţiilor care însoţesc aceste afecţiuni.

Prof. univ. dr. Ruxandra Jurcuț, medic primar Cardiologie, a vorbit despre importanța diagnosticării precoce a bolilor cardiovasculare genetice și despre lucrurile pe care trebuie să le știm despre bolile rare.

"În bolile rare, tocmai pentru că sunt rare, există riscul ca uneori să ne simțim ca trăind pe niște insule, fiecare pe insula specialității sale. Dar dacă avem experiență în această zonă, ne dăm seama că e mai mult decât un arhipelag.

E, de fapt, nevoie de foarte multă colaborare și comunicare între insulele noastre și pentru a trata bine acești pacienți, este esențial să ne comportăm tot timpul ca o echipă și fiecare dintre noi, până la urmă, spunem de fapt același lucru.

Deși pornim de la boli diferite, de la categorii diferite de boli, unele dintre ele necunoscute chiar și când începeam noi facultatea, colaborarea dintre noi rămâne esențială.

Sigur, eu vin să vorbesc despre importanța diagnosticului precoce în bolile cardiovasculare genetice rare.

Sunt multe boli cardiovasculare genetice și cred că e interesant de spus că nu toate sunt neapărat rare.

De exemplu, cardiomiopatia hipertrofică e o boală care are o prevalență de 1 la 250 până la 500, ceea ce înseamnă că în orice sală de teatru pășiți există șansa să fie un pacient cu această boală.

Altele merg până la 1 la 5000, 1 la 10.000.

Nu sunt atât de rare, de 1 la 1.000.000.

Noi, ca și cardiologi, ne-am învățat studenții și rezidenții că oricând, în practica lor, le poate intra în cabinet un pacient cu o astfel de boală cardiovasculară genetică rară.

Iar în anii din urmă reușim să umplem saloane cu astfel de pacienți", a declarat dr. Ruxandra Jurcuț în cadrul conferinței "Diagnosticarea Bolilor Rare - Abordare Multidisciplinară", organizată de UMF Carol Davila București. 

Ce este cardiomiopatia hipertrofică

Cardiomiopatia hipertrofică este o afecțiune medicală în care mușchiul inimii (miocardul) devine anormal de gros, dificultând pomparea eficientă a sângelui în corp.

Este una dintre cele mai comune forme de cardiomiopatie și poate afecta persoane de orice vârstă.

Cardiomiopatia hipertrofică poate fi cauzată de o varietate de factori, inclusiv mutații genetice ereditare care afectează proteinele mușchiului cardiac. Cu toate acestea, în unele cazuri, cauza exactă poate să nu fie cunoscută.

Simptomele pot varia și pot include dificultăți de respirație, oboseală, durere în piept, senzație de amețeală sau leșin. Unele persoane pot fi asimptomatice sau pot avea doar simptome ușoare, în timp ce altele pot avea simptome severe.

Miza majoră este moartea subită cardiacă. Exemplele fotbaliștilor care mor pe teren

"Miza majoră în diagnosticul precoce al bolilor rare este moartea subită cardiacă. Cred că oricine a auzit despre situații de acest fel.

Cu toții suntem impresionați când ele se întâmplă, de exemplu, pe un teren de sport, pentru că le vedem de multe ori în direct la televizor și auzim apoi că era vorba despre o boală cardiovasculară genetică, o cardiomiopatie sau o boală electrică a inimii care a putut duce la un eveniment atât de nefericit.

Și dacă uneori ele pot avea un final fericit, și anume o resuscitare cu succes, asta nu se întâmplă totdeauna.

Ca urmare, cel mai important lucru rămâne prevenția. Ori prevenția implică capacitatea cardiologilor să recunoască aceste boli și să le diagnosticheze la timp.

În mod ideal, atunci când au pacientul în fața lor, întâi trebuie să poată pune diagnosticul corect. Iar aici intră tot ceea ce înseamnă conștientizare, educație.

Vezi mai multe în video:

  Fiți la curent cu ultimele noutăți. Urmăriți DCMedical și pe Google News

Te-a ajutat acest articol?

Urmărește pagina de Facebook DCMedical și pagina de Instagram DCMedical Doza de Sănătate și accesează mai mult conținut util pentru sănătatea ta, prevenția și tratarea bolilor, măsuri de prim ajutor și sfaturi utile de la medici și pacienți.